Ученые близки к созданию генетического теста на БАС

БАС

Боковой амиотрофический склероз представляет собой неизлечимое, неуклонно прогрессирующее заболевание, при котором происходит отмирание двигательных нейронов - клеток мышц, отвечающих за движение и дыхание. За несколько лет жертва БАС теряет подвижность и способность самостоятельно дышать. На поздней стадии человек полностью зависит от посторонней помощи, а смерть от дыхательной недостаточности, как правило, происходит через 2-5 лет после установки диагноза.

90% случаев заболеваемости БАС имеют неустановленную причину, но в 10% у болезни наследственные корни. Канадские исследователи решили выяснить, что именно повышает вероятность заболеть. Оказалось, что риск БАС зависит от мутаций гена C9orf72, вызывающих аномальные повторения.

Ученые проследили за тремя поколениями одной семьи. У 89-летнего отца имелось 70 повторений мутировавшего гена, что было недостаточно для развития БАС. А вот у его детей было уже более 1 000 повторений, и это делало их восприимчивыми к риску болезни. Различия в выраженности генов и являлись фактором риска приобретения наследственной формы БАС.

Созданный на основе этого открытия тест поможет в оценке этих рисков еще до зачатия ребенка. А существующие сегодня технологии ЭКО с участием "трех родителей" позволят свести его до минимума. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)