Пороки развития плода: как избежать дефектов нервной трубки

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Значительное место среди этих патологиий занимает нарушение заращения нервной трубки на ранних стадиях развития эмбриона.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) лидируют среди причин заболеваемости и смертности новорожденных. Самые распространенные ДНТ – анэнцефалия и spina bifida. Ежегодно эти пороки регистрируется у  300 тыс. новорожденных в мире.
Анэнцефалия - грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Смерть наступает в 100% случаев. 50% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня.

Как это происходит?

На 20-й день после зачатия на дорсальной (спинной) стороне эмбриона формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.
Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к 26-му дню  часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Почему это происходит?

Частота ДНТ разная в разных регионах земного шара - от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000.

Риск повышается, если в семье или у родственников уже рождались дети с такими пороками. Настораживающим фактором являются выкидыши и неразвивающиеся беременности. При исследовании абортного материала часто находят грубые пороки развития нервной трубки. Если такие исследования не проводились, это не значит, что причиной невынашивания не мог быть генетический дефект.

Клинические проявления spina bifida весьма вариабельны – от выраженных и видных невооруженным глазом пороков, до мягких расстройств, о которых длительное время можно не знать. В далеком 1925 году проф. Сперанский опубликовал  работу «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», в которой утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой.

Последующие анатомические изыскания и применение современных методов диагностики опровергли мнение корифея. Оказалось, что у пациентов с ночным недержанием мочи, болями в пояснично-крестцовой области, нарушением осанки, слабостью мышц ног, деформациями стоп, при проведении МРТ и компьютерной томографии можно обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков. Эти случаи spina bifida occulta также  требуют хирургической помощи.

Большинство младенцев со spina bifida выживает, но многие из выживших – инвалиды. Возможен паралич, гидроцефалия, нарушение способности к обучению. Не подлежит сомнению, что у детей с ДНТ страдает качество жизни.