Редчайшая болезнь обезобразила 2-летнего малыша

Двухлетний мальчик с обезображенным лицом озадачил врачей - они не понимают, что стало причиной роста странных новообразований на лице и теле. Теперь медики решили двигаться методом исключения.

 

синдром CLOVESсиндром CLOVES

Айдан Ясковяк Смит появился на свет раньше времени с деформированным лицом, которое было обезображено каким-то наростом. В возрасте 3 недель мальчик начал страдать от регулярных припадков, вызвавших повреждение мозга. Долгое время врачи не могли понять природу болезни ребенка, пока не двинулись методом исключения.

 

 

 

синдром CLOVESсиндром CLOVES

 

Теперь они считают, что маленький житель Великобритании страдает от синдрома CLOVES (пороки умственного и липоматозного развития, гипертрофия, сердечно-сосудистые проблемы, эпидермальные новообразования, позвоночные/скелетные аномалии и/или сколиоз). Это генетическое расстройство, которое вызывает аномалии кровеносных сосудов, кожи и позвоночника.

 

 

 

синдром CLOVESсиндром CLOVES

 

Изначально медики решили, что Айден страдает от синдрома Протея (редкое генетическое расстройство, которым болел знаменитый Человек-слон), но этот диагноз был исключен полгода назад благодаря отрицательным результатам биопсиии. Синдром CLOVES документально диагностирован всего у 130 человек на Земле - он заслуженно считается одним из редчайших недугов.

 

 

 

синдром CLOVESсиндром CLOVES

Болезнь была открыта в 2006 году бостонским врачом Ахмадом Аломари, который ради этого изучал записи и фотографии маленьких пациентов за многие десятки лет. Всем им ставили разные диагнозы. Доктор Аломари отыскал кое-что общее во всех случаях, и это позволило ему описать симптомы новой болезни.

 

Точных методов диагностики синдрома CLOVES не существует. Нет никакой информации и о том, что вызывает болезнь, но примерно у 60% пациентов врачи обнаружили мутацию гена PIK3CA. Лекарств против синдрома не существует, однако современные хирургические и терапевтические методы позволяют держать его под контролем. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)

Читать MedikForum.ru в