12-летняя девочка борется с деменцией

Несмотря на ее юный возраст и страсть к жизни это девочка сражается с опустошительные эффектом болезни, которая, как правило, поражает глубоко пожилых людей. Она стала жертвой редкой разновидности деменции.

Болезнь Ниманна-Пика

У 12-летней жительницы английского города Олдхем Чарли Армстед врачи диагностировали болезнь Ниманна-Пика типа С - наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в головном мозге, печени, селезенке, легких и костном мозге. Недуг впервые проявляется в детстве и даже в грудном возрасте, а среди его симптомов не только печеночные нарушения, проблемы с дыханием и припадки, но и задержка в развитии.

 

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь медленно лишает Чарли памяти и подвижности. Фактически она страдает от старческого слабоумия уже в 12 лет, поскольку постепенно теряет понимание того, что происходит вокруг нее. К сожалению, против этой болезни нет лекарства, да и сама Чарли является одной из всего 82 жителей Великобритании, столкнувшихся с данным заболеванием. Ее 29-летняя мама Даниэла надеется, что в обозримом будущем лекарство от болезни Ниманна-Пика найдут. Но пока этой улыбающейся девочке приходится нелегко.

 

Чарли появилась на свет здоровой на вид, однако через две недели попала в больницу из-за отека желудка. После этого врачи проверили ее на болезнь Ниманна-Пика. Это расстройство настолько редко встречается, что у девочки взяли образец кожи с руки и отправили его во Францию. Прошло целых 6 месяцев, прежде чем диагноз был подтвержден.