Перестройка в хромосомах исцелила жертву редкого заболевания

 

Хромосомы

 

В 1964 году вышла научная статья о новом тяжелом наследственном заболевании, которое назвали синдромом WHIM (аббревиатура от английских слов «бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис»). «Героем» этой публикации стала 9-летняя девочка, у которой и была впервые в мире диагностирована эта болезнь. Синдромом WHIM лишил пациентку иммунитета - она часто болела, и вскоре из-за вирусов ее руки покрылись бородавками.

 

Последствия синдрома WHIM

 

За прошедшие 50 лет этот диагноз был поставлен только 60 людям во всем мире. Многочисленные исследования показали, что WHIM возникает в результате пониженного содержания в крови лейкоцитов - белых кровяных телец, которые отвечают за иммунитет. Причина этого кроется в дефекте гена CXCR4, одна копия которого нормальная, а вторая – нет. «Бракованный» экземпляр заставляет клетки быть гиперактивными и лейкоциты «застревают» в костном мозге, синтезируясь в кровоток.

 

В прошлом году к иммунологу Филипу Мерфи из национального института аллергии и инфекционных заболеваний обратилась та самая женщина, которой в детстве первой поставили редкий диагноз. К их удивлению, никаких симптомов синдрома WHIM у нее не осталось. Что стало причиной ее выздоровления, женщина не знала. Чтобы раскрыть эту тайну, ученые провели ряд анализов. Оказалось, что дефектная копия CXCR4 из хромосомы пациентки исчезла в результате хромотрипсиса (процесс, при котором во время деления клетки хромосома сначала разбирается на кусочки, а затем снова собирается). При сборке хромосомы были утрачены некоторые гены, в данном случае – дефектные.

 

Интересно, что обычно хромотрипсис не лечит, а приводит к гибели клеток или раку. Открытие Мерфи и его группы ученых может пригодиться при создании новых способов генной терапии тяжелых наследственных заболеваний. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)