Остеодисплазии

 

Несовершенный остеогенез (врожденная ломкость костей)

- генетически обусловленная болезнь, характеризующаяся дефектом синтеза коллагена. Вследствие недостаточной продукции костной матрицы возникает генерализованный остеопороз. Преимущественно страдает периостальный остеогенез. Клинически проявляется у новорожденных, в младенчестве и детстве множественными переломами костей. Выраженность изменений колеблется от наиболее тяжелых случаев с десятками внутриутробных переломов и мертворожденностью и до стертых форм с немногочисленными переломами, при которых больные доживают до зрелого возраста. Переломы приводят к искривлению костей, а первоначальное истончение диафизов сменяется неравномерным утолщением за счет обширных периостальных мозолей. Тела позвонков обычно двояковогнутые.

 

Изменения костей сопровождаются неполноценностью других соединительнотканных структур. Это выражается в таких симптомах, как синие склеры (истончение склер, через которые просвечивает пигмент внутренних оболочек глаз); тугоухость вследствие рано (в 20-30 лет) наступающего анкилоза слуховых косточек; "янтарные" зубы.

 

Диагноз остеодисплазия

устанавливают клинико-рентгенологически. Заслуживает внимания наблюдаемая иногда у этих больных резко избыточная костная мозоль, напоминающая опухоль, - псевдосаркома.

 

 

Лечение остеодисплазии

В семьях с несовершенным остеогенезом профилактику переломов нужно начинать еще во внутриутробном периоде, используя УЗИ и рентгенографию и при подтверждении диагноза прибегая к кесареву сечению. Далее выполняют лечение самих переломов, хирургическое лечение деформаций, лечебное протезирование.

 

 

Мраморная болезнь (остеопетроз)

- генетически обусловленное заболевание, характеризующееся врожденной неполноценностью остеокластов. Вследствие нарушенной резорбции костной ткани и обызвествленного хряща развивается системный остеосклероз.

 

Тяжелая форма болезни проявляется рано. Наблюдаются микроцефалия и гидроцефалия, симптомы сдавления черепных нервов. Кроветворный костный мозг вытеснен избыточно развитой костной тканью, что сопровождается анемией, геморрагическим диатезом, гетеротопным кроветворением в печени и селезенке. Может осложняться остеомиелитом челюсти и патологическими переломами. Больные обычно не доживают до 10 лет. Рентгенологически обнаруживается утолщение метафизов и диафизов длинных костей, костномозговые полости не дифференцируются. Кости черепа утолщены, уплотнены, в телах позвонков под замыкающими пластинками видны полосы остеосклероза.

Вторая форма с поздними проявлениями часто бессимптомна, выявляется случайно уже у взрослых при рентгенологическом исследовании. Возможны легкая анемия, одиночный патологический перелом. Скелет конечностей может остаться незатронутым.

В последние годы появилась перспектива лечения мраморной болезни пересадкой костного мозга, с которым привносятся полноценные остеокласты. Благодаря этому возможно восстановление резорбтивной активности.

 

Пикнодизостоз

отличается от мраморной болезни укороченим туловища, незаращением переднего родничка, скошенностью подбородка, акроостеолизом дистальных фаланг.

 

 

Склероостеоз

Наряду с остеосклерозом обнаруживают деформацию лицевого скелета, синдактилию в кистях. При обеих последних формах могут также возникать спонтанные переломы, сдавление черепных нервов.

 

 

Остеопонкилия

характеризуется бессимптомными множественными очажками уплотнения губчатого вещества во многих костях. Иногда сопровождается другими аномалиями развития, а также чечевицеобразными соединительнотканными узелками в коже и подкожной клетчатке.

 

 

Мелореостоз

представляет собой регионарный остеосклероз в виде эксцентрически расположенных поверхностных костных "наплывов" в длинных костях. Поражает одну кость или продолжается на кости соседнего сегмента конечности. Может вызывать боль и сопровождаться фиброзом подкожной клетчатки и мышц с медленно прогрессирующей параартикулярной оссификацией в области ближайшего сустава и развитием в нем контрактуры.

 

 

Врожденный системный гиперостоз (болезнь Камурати-Энгельмана)

характеризуется утолщением компактного вещества диафизов длинных костей с увеличением их объема и сужением костномозговых полостей. Могут отмечаться боли.

 

 

Арахнодактилия

характеризуется удлиненными и тонкими костями, что особенно заметно в кистях и стопах, напоминающих лапы паука. Нередко наблюдаются другие врожденные деформации костей, подвывихи. Эти изменения в скелете представляют собой составной элемент синдрома Марфана.