Скрининг новорожденных «Пяточка»

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотериоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.

При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорожденных называется «Пяточка».

Кому нужно проводить скрининг новорожденных

Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.

На момент рождения ребенок с таким заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг новорожденных

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Как проводится скрининг новорожденных

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, взятых из пятки новорожденного ребенка и собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Делается это обычно в роддоме специально подготовленным сотрудником. В случае ранней выписки новорождённого (до 4 дней жизни) – специально подготовленной патронажной сестрой. У детей старше 3-х месяцев кровь берется из пальца. Можно вызвать на дом сотрудника из платной лаборатории.
От качества взятия крови зависят точность и достоверность исследования.

Подготовка новорожденного к скринингу

Перед взятием крови стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой.

Расшифровка результатов скрининга

Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования

13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
• Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
• Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
• Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
• Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
• Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
• Некетотическая гиперглицинемия.
• Тирозинемия тип 1.
• Тирозинемия тип 2.
• Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
• Фенилкетонурия.
• Аргининемия/недостаточность аргиназы.
• Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
• Метилмалоновая ацидемия.
• Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
• Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
• Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
• Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
• Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
• Множественная карбоксилазная недостаточность.
• Недостаточность биотинидазы.
• Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
• Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
• Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
• Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
• Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
• Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
• Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
• Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
• Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
• Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
• Нарушение транспорта карнитина.
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
• Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
• Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
• Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.