Умерла больная прогерией девушка-старуха

В Великобритании скончалась 17-летняя Хейли Окинс,ставшая всемирно известной благодаря своему диагнозу – синдрому Хатчинсона-Гилфорда, который еще называют прогерией. Это редкая генетическая мутация, в результате которой больной стареет в восемь-десять раз быстрее здорового человека. На момент смерти девушки ее организм соответствовал 104-летнему возрасту.
 

Хейли ОкинсХейли Окинс

 
В Великобритании скончалась 17-летняя Хейли Окинс,ставшая всемирно известной благодаря своему диагнозу – синдрому Хатчинсона-Гилфорда, который еще называют прогерией. Это редкая генетическая мутация, в результате которой больной стареет в восемь-десять раз быстрее здорового человека. На момент смерти девушки ее организм соответствовал 104-летнему возрасту.

О смерти Хейли Окинс стало известно в пятницу 3 апреля, хотя девушки-старушки не стало днем раньше. Страдавшая прогерией британка умерла от пневмонии - ослабленный «возрастными» болезнями организм не смог победить инфекционное заболевание. «Моя малышка отправилась там, где ей хорошо», - написала в социальной сети мать больного подростка.

Впрочем, Хейли итак прожила долгую жизнь - люди с синдромом Хатчинсона-Гилфорда редко достигают 13 лет. «Задержаться» на этом свете Окинс помогла лекарственная терапия. С 10-летнего девочка стала участвовать в испытаниях нового класса лекарств FTI, призванных остановить ускоренное старение организма, а два года спустя начала принимать статины. «Риск был, но терять нам уже нечего», - объясняла мама Хейли решение протестировать на дочери опытные препараты.

Несмотря на болезнь, Хейли Окинс окончила школу и вела активный образ жизни. Девочка много путешествовала, а в 14 лет написала автобиографию. Своей внешности больная прогерией не стыдилась и не стеснялась позировать со знаменитостями, которые иногда ее навещали (в частности, принц Чарльз, Кейт Миддлтон, Кайли Миноуг и Джастин Бибер), а также сниматься в кино. О девушке-старушке были сняты несколько документальных фильмов, и всегда, глядя в камеру, Окинс улыбалась.

Для справки:

Прогерия развивается из-за неправильной работы гена LMNФ, кодирующего выработку ключевого для деления клеток белка. В результате дети выглядят и чувствуют себя как старики, и у них появляются характерные возрастные болезни – артрит, помутнение в хрусталиках, атрофию мышц, атеросклероз и т.д. При этом умственное развитие ребят остается на их реальном возрастном уровне. «Хайли, запертая в теле пожилого человека, мыслит как подросток, и к этому сложно привыкнуть», - говорила мама девочки четыре года назад. (ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ)
Читать MedikForum.ru в