Красота девочки помешала врачам установить болезнь

Врачи не диагностировали у девочки редкую генетическую аномалию, потому что ребенок показался им слишком красивым для этого расстройства. Матери девочки пришлось искать ответы на свои вопросы в интернете.

 

Синдром Ангельмана

Англичанка Мелисса Адамс появилась на свет с синдромом Ангельмана - редкой генетической аномалией, для которой характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, регулярный смех или улыбки. Часто жертвы данного расстройства не могут говорить, что и произошло в случае с Мелиссой, которая остается немой к 10 годам

 

болезни детей

 

Синдром Ангельмана встречается у одного ребенка на каждые 25 000. Мать девочки потратила годы в борьбе с врачами, которые упорно говорили ей, что с ее дочерью все хорошо. Кэтрин Адамс поняла, что с ее Мелиссой что-то не так, когда девочке был всего год. "Мелисса все время плакала, - рассказывает женщина. - Она не могла лежать на животе, не хотела сидеть, не издавала ни одного звука, которые обычно произносят малыши. У нее не было желания с кем-то общаться ".

 

Синдром Ангельмана

Десятки раз женщина приводила Мелиссу к врачам, но они отфутболивали ее обратно, уверяя, что ребенок "слишком красив" для того, чтобы страдать от каких-то нарушений развития. В два года ей, наконец, поставили диагноз аутизм, который оказался ошибочным. После этого мать решила обратиться к интернету. Она вбила симптомы дочери в поисковик, и он немедленно выдал ей синдром Ангельмана. Впрочем, врачи не поверили в этот диагноз и снова отправили мать с дочкой домой. Только поездка в другой детский госпиталь, расположенный за 100 км от дома, и проведение генетического анализа подтвердило предположение матери.

 

"Я испытывала смешанные эмоции - гнев на врачей и облегчение из-за того, что я знаю название болезни", - говорит Кэтрин. В настоящее время никаких средств лечения синдрома Ангельмана нет, хотя ведутся некоторые исследования на эту тему. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)