Анализ крови предскажет инвалидность

В британских больницах собираются внедрить анализ крови, который поможет распознать риск развития наследственной формы болезни двигательного нейрона. Это один из самых тяжелых неврологических недугов в медицине.

В самой Великобритании от "семейной" формы болезни двигательного нейрона (БДН) страдает несколько сот человек. Это тяжелейшая дегенеративная болезнь, в результате которой мышцы со временем как бы испаряются, так как контролирующие движения нервные клетки перестают работать. Недуг быстро приводит больного в состояние инвалидности, а половина пациентов с этим диагнозом умирает в течение 14 месяцев после начала болезни.

Теперь совместная команда ученых из университетов Кардиффа, Манчестера и Университетского колледжа Лондона определила генетический дефект, который стоит за большинством случаев наследственной формы БДН. В частности, они определили, что пациенты из Финляндии имеют тот же самый генетический след, что и их родственники в Уэльсе.

Люди с этой формой болезни, на долю которой приходится до 40% "семейных" случаев, имеют тысячи копий секции ДНК в девятой хромосоме. У подавляющего большинства людей всего 5-10 подобных копий. Генетическая причина БДН очень похожа на причину схожего заболевания миотонической дистрофии, для определения которой уже разработан и активно используется анализ крови.

Тест на наследственную форму БДН должен войти в практику врачей через 9 месяцев. Хотя никакого лечения этой болезни, к сожалению, пока не существует, анализ крови поможет определить будущих больных. А если люди узнают о подобной печальной перспективе, то это позволит им лучше подготовиться. Шансы на передачу БДН от одного из родителей ребенку составляют 50%. Вместе с тем, сама болезнь атакует в разное время. У кого-то она развивается после 20 лет, а у кого-то после 70.