Российские генетики выявили новое смертельное заболевание
Ученые со всего света исследуют гены человека, чтобы существенно изменить качество жизни и не допустить ухудшения здоровья новых поколений людей. Но, несмотря на это, в мире растет число генетических заболеваний. Российский доктор медицинских наук Надежда Максимова, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» СВФУ, за последние несколько лет обнаружила три таких болезни.
Для справки:
Сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания. До сих пор каждая находка гена, «ответственного» за болезнь, - это большой научный прорыв, потому что дает серьезный шанс победить заболевания, которые до сих пор были однозначно неизлечимы. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Два генетических заболевания ранее уже были описаны врачом-генетиком. В 2005 и 2010 годах она открыла болезни, которые были названы SOPH-синдром и 3M-синдром, или «якутский синдром низкорослости». Попутно исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, а каждый 33-й - 3М-синдрома.
«Еще в 1990-е к нам начали приходить на консультацию больные с особыми симптомами - дети рождались маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Они росли, но в течение жизни их рост не превышал 130 сантиметров», - цитируют Надежду Максимову на страницах журнала «Огонек».
С развитием в России полномасштабных исследований ДНК появилась
возможность разгадать причину 3M-синдрома, то есть найти, какая именно мутация и в каком гене стала причиной возникновения болезни. Чуть позже обнаружилась и поломка конкретного гена у детей с SOPH-синдромом, которые рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться такие симптомы, как атрофирование зрительных нервов и развитие иммунодефицита.
Новое заболевание, изучение которого до сих пор продолжается, в отличие от двух предыдущих может закончиться смертью маленького пациента. Описание болезни только готовится к публикации.
«Это очень тяжелая болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию, - рассказывает якутский врач. - Сейчас мы уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. Думаю, это большой шаг на пути к лекарству».
Генетическое обследование В Японии стоит 2-3 тысячи долларов, а в нашей стране цена возрастает примерно в пять раз из-за таможенных и прочих сложностей.
Для справки:
Сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания. До сих пор каждая находка гена, «ответственного» за болезнь, - это большой научный прорыв, потому что дает серьезный шанс победить заболевания, которые до сих пор были однозначно неизлечимы. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Оставить комментарий