Вызываются изменениями в ДНК: что представляют собой генетические заболевания
Генетические заболевания подразумевают самые разные патологии – от относительно легких до смертельно опасных. Нарушения, вызывающие их, могут передаваться по наследству.
Возникновение генетических заболеваний тесно связано с нарушениями, которые вызываются изменениями в ДНК (особенно высоким риск таких нарушений делает наследственная предрасположенность, хотя также они могут возникать спонтанно). Вследствие этих процессов возникают неблагополучные изменения в работе органов и систем организма, что ведет к разнообразным по своей опасности и тяжести патологиям. По данным ВОЗ, около 1% всех новорожденных в мире имеют те или иные генетические нарушения. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – только во взрослом возрасте.
Почему возникают генетические болезни
Называемые учеными причины делятся на три основные категории:
- Наследственные мутации: они могут передаваться от родителей, даже если у них самих болезнь не проявляется (они в этом случае являются носителями рецессивного гена).
- Спонтанные мутации: нарушения этого типа возникают в процессе формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития.
- Хромосомные аномалии: они связаны с изменением числа или структуры хромосом (например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома).
К ним относятся
- Возраст родителей (особенно матери после 35 лет);
- Воздействие на организм радиации, токсинов, некоторых лекарств;
- Близкородственные браки (увеличивают риск рецессивных болезней).
Моногенные болезни (вызываются мутацией в одном гене)
Аутосомно-доминантные (достаточно одной копии дефектного гена):
- Хорея Гентингтона – происходит прогрессирующее поражение нервной системы;
- Синдром Марфана – возникает патология соединительной ткани: слишком высокий рост, проблемы с сердцем.
- Муковисцидоз – поражаются легкие и ЖКТ;
- Фенилкетонурия – возникает нарушение обмена веществ.
- Гемофилия – имеется нарушение свертываемости крови.
- Мышечная дистрофия Дюшенна – происходит прогрессирующая слабость мышц.
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – наблюдаются характерные черты лица, некоторые признаки умственной отсталости;
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) – возникают тяжелые пороки развития.
- Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) – развиваются бесплодие, гинекомастия.
Возникают из-за сочетания генетической предрасположенности и внешних факторов:
- Сахарный диабет 1-го типа;
- Аутизм;
- Шизофрения;
- Врожденные пороки сердца.
Это можно сделать с помощью современных методов диагностики:
Пренатальный скрининг (во время беременности):
- УЗИ и биохимические анализы (выявление рисков);
- НИПТ (неинвазивный тест по крови матери);
- Амниоцентез (анализ околоплодных вод).
- Анализ крови на 5 наследственных болезней в России.
- Кариотипирование (изучение хромосом);
- ПЦР, секвенирование ДНК (поиск конкретных мутаций).
Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.