Страшная мутация гена разрушает сразу мышцы и сердце
Ученые обнаружили
генетическую мутацию, которая способна вызывать расстройство мышечной и
сердечной систем. Данное открытие может объяснить прежде загадочные случаи
семейных болезней, не поддающихся лечению.
При мутации гена POPDC мышечная сила постепенно ослабевает, а сами мышцы в итоге необратимо повреждаются. Отметим, что данная генная мутация была впервые обнаружена исследователями из Университета Феррара в Италии и Beijing Genomics Institute в Китае, которые изучали генетику итальянской семьи.
Все ее члены страдали от прогрессирующей и неизлечимой мышечной дистрофии. Данное состояние приводит к стойкому ослаблению и повреждению скелетных мышц, что затрудняет движение и координацию. Члены семьи, в относительно молодом возрасте превращающиеся в инвалидов, также страдали и от аритмии сердца, вызывающей аномальный ритм сердцебиения. Она часто бывает причиной инфарктов.
"Получен первый
пример того, что специфический ген может одновременно вызывать болезни сердца и
мышц, - заявил автор исследования Томас Бренд. - Нам необходимо выяснить,
вызывает ли этот ген расстройства мышечной и сердечной систем только у этой
семьи, или он имеет более широкое значение и для других пациентов".
(ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Оставить комментарий