Гемофилия у ребенка: как жить?

В начале 20 века диагноз «гемофилия» означал смертный приговор. Сейчас эту болезнь научились лечить, правда, о полном выздоровлении пациентов речь пока не идет. Об особенностях этого заболевания и стандартах его лечения в нашей стране рассказал д.м.н., руководитель отдела гемофилии и других коагулопатий московского ФГБУ Гематологический научный центр Минздравсоцразвития РФ  Владимир Зоренко.

- Владимир Юрьевич, насколько в нашей стране распространена гемофилия? Кто страдает от этой болезни больше всего? Есть ли у нее территориальные границы, характерные национальные признаки…?
- По последним данным, на учете в России стоят около 5000 пациентов. Большинство из них живут в крупных городах, что вполне объяснимо - там больше узкопрофильных специалистов.  Место жительства и национальность никак не влияют на появление этого заболевания. Гемофилия -  это наследственная болезнь, которая поражает только мужчин.

- В чем именно она проявляется?
- Из-за изменения всего лишь одного гена в хромосоме у больных снижается концентрация вещества, участвующего в процессе свертывания крови.  Подобное состояние чревато кровотечениями (кровоизлияниями) в суставы, мышцы и внутренние органы. Они возникают не только из-за травм или во время проведения операций, но и без видимой причины - даже минимальная травма грозит длительным кровотечением.
У грудничков гемофилия проявляется редко, хотя бывает и так, что синяки на теле заметны уже у новорожденного. В этом возрасте жизни малыша ничего не грозит – его защищает тромбокиназ, содержащийся в грудном молоке. Это вещество способно стимулирует процесс свертывания крови.

- А когда появляются первые кровотечения?
- Ребенок начинает учиться ходить, падает, ушибается - без синяков и ссадин не обходится. Для больных характерны кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), появление болезненных отеков, которые на ощупь очень горячие. Чем тяжелее форма заболевания у малыша, тем раньше оно проявляется.
Различают три типа гемофилии: при легкой форме гемартрозы появляются после сильных ушибов и травм, при  средней - развиваются и после травм, и спонтанно, а при тяжелой форме - только самопроизвольно.
Выявить это заболевание помогает генеалогический анализ и анализ на свертываемость крови.

- Что можно больному ребенку и что нельзя?
- Сейчас медики пришли к выводу, что больных гемофилией детей все-таки нужно приучать к спорту (разумеется, наименее травмоопасному). Ребенок должен уметь координировать свои движения, быть ловким, сильным и гибким, чтобы минимизировать возможные телесные повреждения. Кроме того, многие виды спорта великолепно укрепляют суставы, особенно плавание. Сейчас  мы  категорически против домашнего обучения - медицина ушла вперед и дети, получая определенное лечение, могут переносить нагрузку наравне  со своими здоровыми сверстниками.

- Какие есть  способы лечения и насколько они успешны?
- Способ лечения один - вводить тот препарат, которого не хватает. Различие методов только в схемах. Особой проблемой является отторжение организмом вводимых лекарств и появление защитных антител - в этой ситуации обычные препараты перестают действовать. Эта форма заболевания называется ингибиторной. Для ее лечения во всем мире используется только два препарата – это «антиингибиторный коагулянтный комплекс» и «эптаког альфа» (активированный). В нашей стране «эптаког альфа»  входит в перечень льготных лекарств (по госпрограмме «7 нозологий». «Антиингибиторный коагулянтный комплекс» для россиян платный. Это большая ошибка, потому что не менее 30%  больных не отвечают на лечение  «эптакогом альфа», а альтернативы нет. Это положение вещей обязательно нужно менять.

- А как российские стандарты лечения гемофилии оценивают за рубежом?
- Мы уверенно держимся на среднеевропейском уровне. На последнем международном конгрессе по гемофилии ФГБУ Гематологический научный центр Минздравсоцразвития РФ получил награду – почетное третье место по качеству оказания медпомощи больным. Отмечу, что оценивалась работа всех медицинских учреждений за последние 5 лет.

Вопросы задавала Оксана Герасименко