Вызываются изменениями в ДНК: что представляют собой генетические заболевания

Генетические заболевания подразумевают самые разные патологии – от относительно легких до смертельно опасных. Нарушения, вызывающие их, могут передаваться по наследству.

Возникновение генетических заболеваний тесно связано с нарушениями, которые вызываются изменениями в ДНК (особенно высоким риск таких нарушений делает наследственная предрасположенность, хотя также они могут возникать спонтанно). Вследствие этих процессов возникают неблагополучные изменения в работе органов и систем организма, что ведет к разнообразным по своей опасности и тяжести патологиям. По данным ВОЗ, около 1% всех новорожденных в мире имеют те или иные генетические нарушения. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – только во взрослом возрасте.

Почему возникают генетические болезни

Называемые учеными причины делятся на три основные категории:

• Наследственные мутации: они   могут передаваться от родителей, даже если у них самих болезнь не проявляется (они в этом случае являются носителями рецессивного гена).
• Спонтанные мутации: нарушения этого типа возникают в процессе формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития.
• Хромосомные аномалии: они связаны с изменением числа или структуры хромосом (например, при синдроме Дауна  имеется лишняя 21-я хромосома).

Факторы, повышающие риск генетических нарушений

К ним относятся

• Возраст родителей (особенно матери после 35 лет);
• Воздействие на организм радиации, токсинов, некоторых лекарств;
• Близкородственные браки (увеличивают риск рецессивных болезней).

Какими бывают генетические заболевания

Моногенные болезни (вызываются мутацией в одном гене)

Аутосомно-доминантные (достаточно одной копии дефектного гена):

• Хорея Гентингтона – происходит прогрессирующее поражение нервной системы;
• Синдром Марфана – возникает патология соединительной ткани: слишком высокий рост, проблемы с сердцем.

Аутосомно-рецессивные (нужны две копии гена):

• Муковисцидоз – поражаются легкие и ЖКТ;
• Фенилкетонурия – возникает нарушение обмена веществ.

Сцепленные с полом (связаны с X-хромосомой):

• Гемофилия – имеется нарушение свертываемости крови.
• Мышечная дистрофия Дюшенна – происходит прогрессирующая слабость мышц.

Хромосомные аномалии

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – наблюдаются  характерные черты лица, некоторые признаки умственной отсталости;
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) – возникают тяжелые пороки развития.
• Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) – развиваются бесплодие, гинекомастия.

Мультифакториальные заболевания

Возникают из-за сочетания генетической предрасположенности и внешних факторов:

• Сахарный диабет 1-го типа;
• Аутизм;
• Шизофрения;
• Врожденные пороки сердца.

Что позволяет выявить генетические патологии

Это можно сделать с помощью современных методов диагностики:

Пренатальный скрининг (во время беременности):

• УЗИ и биохимические анализы (выявление рисков);
• НИПТ (неинвазивный тест по крови матери);
• Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Неонатальный скрининг (у новорожденных):

• Анализ крови на 5 наследственных болезней в России.

Генетическое тестирование:

• Кариотипирование (изучение хромосом);
• ПЦР, секвенирование ДНК (поиск конкретных мутаций).

Ранее портал MedikForum.ru писал о том, что представляют собой 10 наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.