25-05-2020 14:10 - 30 % от общего числа зараженных коронавирусом нижегородцев уже здоровы25-05-2020 13:52 - Вдова Николая Караченцова пожаловалась на безденежье из-за COVID25-05-2020 13:19 - Эксперты сообщили, как действовать при второй волне коронавируса в России25-05-2020 13:19 - Не может быть: Америка грозится разоблачить Россию за недостоверность сведений о низкой смертности от коронавируса25-05-2020 13:09 - Натуральный белок в материнском молоке способен защищать от вирусов25-05-2020 13:02 - Эксперты предупредили об угрозе биотерроризма после пандемии коронавируса25-05-2020 12:48 - Ученые доказали эффективность популярного способа профилактики коронавируса25-05-2020 12:24 - «Зараза очень страшная»: глава Тувы госпитализирован с коронавирусом25-05-2020 12:14 - Директор НИЦ Гамалеи сообщил, когда начнется вакцинация населения от COVID25-05-2020 11:51 - В Европе появилась первая страна без активных случаев коронавируса25-05-2020 11:48 - У российских ученых, протестировавших вакцину от COVID, нашли антитела25-05-2020 11:23 - Советы диетолога: как поддержать стройность детей во время карантина из-за коронавируса25-05-2020 11:10 - Япония намерена отменить чрезвычайное положение из-за коронавируса: новые случаи сократились до минимума25-05-2020 10:22 - Коронавирус не выпускает 541-го нижегородца из 72-х стран мира25-05-2020 09:56 - Коронавирус у звёзд: кто из российских знаменитостей заразился

Ребенок борется с болезнью, похожей на старческое слабоумие

Девятилетняя девочка сражается с неизлечимым заболеванием, напоминающим старческое слабоумие, при котором она забывает почти всё, чему научилась. К сожалению, клинические испытания экспериментального препарата от этой болезни закончились.

 

Синдром СанфилиппоСиндром Санфилиппо

 

Маленькая англичанка Тилли Мэй Моудсли столкнулась с болезнью под названием синдром Санфилиппо, и ее родители приняли участие в клинических исследованиях нового лекарства против этого пока что неизлечимого расстройства обмена веществ. Иногда синдром называют «детским старческим слабоумием», пока он является смертным приговором, поскольку болезнь неуклонно прогрессирует и заканчивается летальным исходом. 

 

Синдром СанфилиппоСиндром Санфилиппо

 

Целых 6 лет Тилли провела в клинических исследованиях нового лекарства, и родители утверждают, что экспериментальный препарат остановил развитие чрезвычайно редкого наследственного заболевания. Врачи диагностировали у девочки синдром Санфилиппо еще в младенчестве. Тогда же они посоветовали ее родителям подготовиться к неизбежному и поскорее создавать "приятные воспоминания" о ребенке, так как он скоро умрет.

 

Синдром СанфилиппоСиндром Санфилиппо

 

Нейродегенеративное заболевание вызывается нехваткой фермента, что приводит к скоплению сахара вокруг мышц, затвердению суставов и ранней смерти. От синдрома Санфилиппо страдает лишь несколько сотен детей в мире, а Тилли теперь уже неспособна говорить. С каждым днем она становится все менее мобильной. Однако клинические исследования ферментозаместительной терапии одной из американских фармацевтических компаний оказались весьма успешными для девочки, как утверждают ее родители. Впрочем, они были остановлены, поскольку представители компании не увидели никаких улучшений симптомов у всех принявших участие в исследованиях пациентов.

 

Синдром СанфилиппоСиндром Санфилиппо

 

Остановка исследования означает и прекращение лечения, из-за чего девочку ожидает ухудшение состояния и скорая смерть. Симптомы синдрома уже вернулись, и Тилли постепенно теряет те навыки, которым она обучилась в первые годы жизни. Жертвы данного синдрома не доживают до 13 лет, теряя способность двигаться, глотать, и, на последней стадии, дышать. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)