06-06-2020 19:31 - Швеция запускает программу массового бесплатного тестирования на коронавирус и антитела06-06-2020 19:19 - Франция выиграла битву за R-число, но вторая волна коронавируса может быть сильнее первой06-06-2020 19:04 - У пациентов с коронавирусом часто развивается острое повреждение почек - исследование06-06-2020 17:07 - Доктор Мясников назвал неожиданную причину заражения COVID-1906-06-2020 14:54 - "Носите маски в общественных местах": ВОЗ изменил свою позицию по защите от коронавируса06-06-2020 14:39 - На Дону количество заболевших за сутки возросло на 212 человек06-06-2020 14:24 - США подали в суд на китайскую компанию: она продала полмиллиона «поддельных» масок N9506-06-2020 14:16 - Эстония приступила к тестированию приложения «паспорт иммунитета» для контроля над коронавирусом06-06-2020 13:56 - Страны Евросоюза откроют границы для туристов не раньше 1 июля06-06-2020 13:26 - Швейцария откроет границы со всеми странами ЕС с 15 июня06-06-2020 12:49 - Минздрав одобрил еще одно лекарство против COVID-1906-06-2020 11:13 - Как оказалось, COVID-19 боится дешевого препарата от изжоги06-06-2020 10:50 - Ограничения из-за коронавируса признаны законными06-06-2020 10:30 - Неожиданно: ВОЗ отказалась от своих рекомендаций по поводу защитных масок06-06-2020 10:14 - Лео Бокерия дал оптимистичный прогноз по коронавирусу

Девочка с редчайшей болезнью отметила второй день рождения

Синдром Шпринтцена-Гольдберга

Чудо-девочка, которая появилась на свет с невероятно редкой генетической деформацией, опровергла самые оптимистические прогнозы врачей. Она отметила уже свой второй день рождения.

Маленькая американка Шарлотта Пэтт появилась на свет с синдромом Шпринтцена-Гольдберга - редким генетическим расстройством, вызывающим деформацию головы и тела. По данным одной авторитетной организации, за всю историю наблюдений в мире было зафиксировано всего 50 человек, имеющих этот синдром. Из-за столь небольшого числа пациентов каких-либо научных исследований в области его лечения не проводилось. Мама Шарлотты вынуждена постоянно ухаживать за своим ребёнком, у женщины имеются трое других детей, но она убеждена, что её дочь - особенная. Тем более что Шарлотта уже опровергла самые оптимистические прогнозы врачей и дожила до своего второго дня рождения. Медики не были уверены, что девочка проживет хотя бы несколько месяцев.

Деформации у ребёнка были замечены ещё во время ультразвукового исследования, проводимого при беременности. Однако тогда врачи не могли понять, что именно происходит с малышом, и диагноз синдром Шпринтцена-Гольдберга был поставлен уже после ее рождения. Появившаяся на свет Шарлотта не плакала, ей требовалась реанимация и аппараты искусственного жизнеобеспечения. Девочка не может дышать самостоятельно, ей сразу же провели трахеотомию и поставили дыхательную трубку. К настоящему времени она прошла через 10 операций из-за своего генетического расстройства.

Учитывая уникальность данного случая, Шарлотту бесплатно наблюдают самые разные медики, которые чрезвычайно заинтересовались этим феноменом. Синдром Шпринтцена-Гольдберга чаще всего приводит к изменениям формы головы, вызванных слишком быстрым формированием костей черепа. В результате, у детей появляется узкий и длинный череп, а глаза как бы расходятся в стороны. Деформируются челюсть и уши, возникают проблемы с развитием мозга и сердца, интеллектуальные нарушения и мышечная слабость. Синдром вызывается генетической мутацией, он неизлечим. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)