31-05-2020 18:48 - Из-за рубежа на родину удалось вернуться почти четыремстам нижегородцам31-05-2020 17:41 - Во время пандемии коронавируса произошел всплеск назначений гидроксихлорохина/хлорохина31-05-2020 14:26 - Заразившаяся коронавирусом Мария Погребняк возмутилась, что ее заставляют слать неизвестно кому свои фотографии31-05-2020 14:25 - Ученые обнаружили потенциальные цели для вакцины против коронавируса COVID-1931-05-2020 14:07 - Перспективные результаты для прототипа экспресс-теста на коронавирус COVID1931-05-2020 13:57 - Обязательно ли носить маски на пляже: глава Роспотребнадзора ответила на волнующий россиян вопрос31-05-2020 13:43 - За сутки в Коммунарку поступило почти 40 пациентов31-05-2020 13:25 - Похудевший бородатый Песков рассказал о «необычных ощущениях» при болезни COVID-1931-05-2020 12:37 - Порядок среди хаоса: почему головоломки стали столь популярны во время пандемии коронавируса?31-05-2020 11:33 - Японские ученые призывают использовать анализ сточных вод для мониторинга коронавируса COVID-1931-05-2020 09:52 - В Индии новый рекорд инфекций коронавируса, но правительство объявило о частичном снятии карантина31-05-2020 09:38 - Советники правительства Великобритании против снятия карантина из-за коронавируса31-05-2020 09:14 - Коронавирус не повлияет на 800-летний юбилей Нижнего Новгорода30-05-2020 22:17 - Минздрав одобрил первый в России препарат против COVID-1930-05-2020 22:14 - Малышева объяснила, почему при пандемии важно знать свой уровень сахара в крови

У двухлетней девочки впервые в мире диагностировали "болезнь Бенджамина Баттона"

У двухлетней девочки впервые в мире диагностировали "болезнь Бенджамина Баттона"

Исла Килпатрик-Скритон - двухлетняя девочка, рожденная в 2017 году году в Англии. Она имеет разновидность мандибулоакральной дисплазии - редкую генную мутацию, из-за которой она выглядит как "маленькая старушка". Эту болезнью же окрестили "болезнью Бенджамина Баттона".

В настоящее время девочка проживает в детском хосписе, под присмотром 12 медиков. Родители были вынуждены отдать ее, поскольку однажды она чуть не задохнулась. Сейчас у нее большие проблемы с дыханием, сердечно-сосудистой системой и питается она через трубку. Врачам сложно сделать прогноз относительно ее будущего, так как этот вид генетической мутации встречается впервые. Похожие случае описаны, но за все время в мире было зарегистрировано 40 случаев.

Непредсказуемые последствия

Последствия мандибулоакральной дисплазии не всегда очевидны сразу после рождения ребенка, и иногда для того, чтобы стать заметными, могут потребоваться годы.
Но Исла перенесла несколько смертельно-опасных эпизодов, будучи ребенком, ей был поставлен диагноз до того, как исполнился год. 

"Мы остались в темноте Нам сказали, что его мандибулоакральная дисплазия обычно бывает двух типов А или В. Но Исла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не совсем знаем, где мы находимся. Мы просто принимаем все как есть изо дня в день. Нам сказали, что частью состояния может быть быстрое старение клеток, но мы просто пока не знаем, произойдет ли это, поскольку никто не может сказать наверняка. Хотя она очень маленькая и хрупкая, я шучу и называю ее бабушкой. Она действительно держит нас в тонусе. Мы с нетерпением ждем Рождества", - сказал отец девочки в интервью Daily Mail.

Ранее на Медикфорум мы писали о каких проблемах может говорить тошнота.