У двухлетней девочки впервые в мире диагностировали "болезнь Бенджамина Баттона"

У двухлетней девочки впервые в мире диагностировали "болезнь Бенджамина Баттона"

Исла Килпатрик-Скритон - двухлетняя девочка, рожденная в 2017 году году в Англии. Она имеет разновидность мандибулоакральной дисплазии - редкую генную мутацию, из-за которой она выглядит как "маленькая старушка". Эту болезнью же окрестили "болезнью Бенджамина Баттона".

В настоящее время девочка проживает в детском хосписе, под присмотром 12 медиков. Родители были вынуждены отдать ее, поскольку однажды она чуть не задохнулась. Сейчас у нее большие проблемы с дыханием, сердечно-сосудистой системой и питается она через трубку. Врачам сложно сделать прогноз относительно ее будущего, так как этот вид генетической мутации встречается впервые. Похожие случае описаны, но за все время в мире было зарегистрировано 40 случаев.

Непредсказуемые последствия

Последствия мандибулоакральной дисплазии не всегда очевидны сразу после рождения ребенка, и иногда для того, чтобы стать заметными, могут потребоваться годы.
Но Исла перенесла несколько смертельно-опасных эпизодов, будучи ребенком, ей был поставлен диагноз до того, как исполнился год. 

"Мы остались в темноте Нам сказали, что его мандибулоакральная дисплазия обычно бывает двух типов А или В. Но Исла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не совсем знаем, где мы находимся. Мы просто принимаем все как есть изо дня в день. Нам сказали, что частью состояния может быть быстрое старение клеток, но мы просто пока не знаем, произойдет ли это, поскольку никто не может сказать наверняка. Хотя она очень маленькая и хрупкая, я шучу и называю ее бабушкой. Она действительно держит нас в тонусе. Мы с нетерпением ждем Рождества", - сказал отец девочки в интервью Daily Mail.

Ранее на Медикфорум мы писали о каких проблемах может говорить тошнота.