Набор для ДНК-диагностики муковисцидоза признан Роздравнадзором РФ

Инновационная разработка группы компаний Алкор Био получила регистрационное удостоверение Росздравнадзора РФ. Устройство называется «Муковисцидоз-БиоЧип». Уникальность заключается в том, что оно позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием этого тяжелого заболевания.

Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев. Для проведения анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. Источником геномы может быть венозная кровь, мазок с внутренней поверхности щеки и даже сухие пятна крови.

Появление «Муковисцидоз-БиоЧипа» на российском рынке позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTR проведением всего лишь одного теста. Благодаря своей низкой стоимости и возможности автоматизации процесса этот набор для ДНК-диагностики станет идеальным решением для детских скрининговых лабораторий и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.
 
Для справки:
Муковисцидоз  — это генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. По статистике, носителем дефектного гена является каждый 20-ый житель Земли.  Оптимальное время для диагностики болезни  - первые недели после рождения малыша.
С 1 января 2007 г. в рамках нацпроекта «Здоровье» муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Однако диагностика заболевания в Россиидо сих пор проводится со значительным опозданием. По данным детского отечественного центра муковисцидоза, возраст, в котором впервые был установлен этот диагноз, в среднем по стране составил 30,3 месяца, а по Москве – 23,0 месяца. Для сравнения: в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам.

Одной из главных причин задержки выявления заболевания является принятая в РФ схема скрининга. Протокол этой процедуры включает 4 этапа: определение биохимического маркера – иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ре-тест по ИРТ, потовый тест и ДНК–диагностику (которая является необязательной). Появление на нашем рынке зарегистрированного диагностического набора позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.