О болезнях россиян расскажут их гены

02-11-2012 10:35 3 579 Фото: pexels.com

Биотехнологическая компания Sequoia genetics, входящая в ГК «Алкор Био», сообщила о своем намерении внедрить персонализированную медицину в клиническую врачебную практику. Проект «Персонализированная геномная диагностика» позволит узнавать о заболеваниях пациентов на основе их генетических данных.

Руководитель программы Александр Павлов сообщил, что она является логическим продолжением открытий, сделанных группой компание в период с 2007 года. Тогда была начата работа над созданием методов молекулярно-генетической диагностики человека.

На сегодняшний день большинство современных лабораторных исследований достаточно сложные. Чтобы провести анализ на одну мутацию, медикам необходимо поставить целую серию экспериментов. Кроме этого, в мире постоянно появляются все новые и новые данные о геноме, мутациях и ассоциированных с ними заболеваниях, в связи с чем производителям наборов реагентов становится все труднее поспевать за изменением панели маркеров и создавать все новые и новые комплекты реагентов. В то же время врачи с трудом ориентируются в потоке поступающей информации и не всегда успевают идти в ногу с научным прогрессом. В итоге диагностика получается длительной и дорогостоящей.

Частично эту проблему удалось решить. Специалисты создали биочипы, позволяющие проанализировать сразу несколько десятков мутаций. Реализация проекта «Персонализированная геномная диагностика» позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень. Его цель – максимальное упрощение ДНК-диагностики. И если все пойдет хорошо, достаточно будет один раз получить первичную последовательность нуклеотидов генома человека, чтобы, опираясь на эти сведения, собирать новую информацию и данные по наличию тех или иных полиморфизмов (по мере надобности). Анализ и систематизация этого огромного количества информации – следующий этап разработок. В конечном итоге будет создан уникальный продукт, предназначенный для решения задач персонализированной медицины.

«Аналоги того, что хотим предложить мы, в мире есть, но они несовершенны. Практикующий врач не может работать с имеющимся инструментарием, потому что для этого требуется специальная подготовка и целый блок знаний в области информатики. Есть и другие подходы, но у них нет автоматизированного решения», - сообщил Александр Попов.

В реализации широкомасштабного проекта будут помогать иностранные компании и сотрудники санкт-петербургских университетов. Разрабатывать его будут в Сколково.

Первые результаты исследований, по прогнозам экспертов, будут получены уже через 3 года.

Правда, российские специалисты их не скоро оценят – это прекрасно сознает сам руководитель проекта: «У нас в стране, например, до сих пор нет ни одного центра по секвенированию ДНК, тогда как, например, в Австралии действует сеть подобных лабораторий. Их, между прочим, строило государство. У нас есть только медики-энтузиасты. Им интересно, что происходит в научном мире, они собирают информацию по крупинкам, но их усилия вряд ли поспособствуют тому, чтобы решение быстро заняло свою нишу в нашей системе здравоохранения. Что касается западного рынка, то безусловно - да: и клиницисты, и исследователи не только готовы, но и остро нуждаются в подобном решении, хотя нам еще придется доказать им необходимость использования нашей методики».

Читать MedikForum.ru в