Немецкие ученые прояснили генетическую природу первичного склерозирующего холангита

Обнаружены 4 связанных с заболеванием генетических локуса, а также корреляция с генетикой язвенного колита.

Первичный склерозирующий холангит (ПСХ) – хроническое воспалительное заболевание желчевыводящих путей, перетекающее в цирроз печени. Причина и течение этой болезни до сих пор оставались загадкой. ПСХ это является очень редким заболеванием: встречается в одном случае на 10 тыс. Примерно у 3/4 больных также встречается хроническое воспаление кишечника, в большинстве случаев - язвенный колит. Специфическое лечение отсутствует, при прогрессирующем повреждении печени единственным вариантом является трансплантация.

Ученые из Института клинической молекулярной биологии при университете Кристиана Альбрехта в Киле (Германия) в течение нескольких лет занимались прояснением генетических причин заболевания. В рамках международного проекта они получили доступ к данным 4800 заболевших и 20000 здоровых людей, ДНК которых ученые анализировали. В геноме они обнаружили четыре генных региона, с которыми связан первичный склерозирующий холангит. Кроме того, было обнаружено некоторое генетическое сходство между ПСХ и хроническим воспалением кишечника.