31-05-2020 23:46 - Елена Воробей заболела коронавирусом31-05-2020 21:21 - Вирусолог назвал наиболее эффективное средство защиты от коронавируса31-05-2020 21:20 - Количество суточных заболеваний нижегородцев коронавирусной инфекцией увеличивается31-05-2020 20:45 - Срок отключения горячей воды в нижегородских домах перенесен и сокращен из-за коронавируса31-05-2020 18:48 - Из-за рубежа на родину удалось вернуть почти четыреста нижегородцев31-05-2020 17:41 - Во время пандемии коронавируса произошел всплеск назначений гидроксихлорохина/хлорохина31-05-2020 14:26 - Заразившаяся коронавирусом Мария Погребняк возмутилась, что ее заставляют слать неизвестно кому свои фотографии31-05-2020 14:25 - Ученые обнаружили потенциальные цели для вакцины против коронавируса COVID-1931-05-2020 14:07 - Перспективные результаты для прототипа экспресс-теста на коронавирус COVID1931-05-2020 13:57 - Обязательно ли носить маски на пляже: глава Роспотребнадзора ответила на волнующий россиян вопрос31-05-2020 13:43 - За сутки в Коммунарку поступило почти 40 пациентов31-05-2020 13:25 - Похудевший бородатый Песков рассказал о «необычных ощущениях» при болезни COVID-1931-05-2020 12:37 - Порядок среди хаоса: почему головоломки стали столь популярны во время пандемии коронавируса?31-05-2020 11:33 - Японские ученые призывают использовать анализ сточных вод для мониторинга коронавируса COVID-1931-05-2020 09:52 - В Индии новый рекорд инфекций коронавируса, но правительство объявило о частичном снятии карантина

В России впервые выявлена разрушающая органы мутация

ученый с микроскопом

В России была впервые выявлена крайне редкая мутация гена CTNS, для которой характерно медленное разрушение человеческих органов. Обнаружили ее специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek, их отчет об этом представлен в журнале Clinical Case Reports.

Генетическая аномалия была замечена российскими учеными при изучении «загадочной» истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего к врачам с крайне необычными симптомами. Этот ребенок совершенно нормально развивался первые 8 месяцев жизни, а затем необъяснимым образом начал терять вес и утратил способность ходить и ползать.

Московскими специалистами был выполнен анализ генома ребенка, он и показал отклонение от нормы: в молекуле белка CTNS вместо аминокислоты тирозина у ребенка присутствовала другая - цистин. Данное нарушение связано со сбоем на участке ДНК, ответственного за транспортировку молекул цистина. На фоне этой аномалии у ребенка развился цистиноз. При данном заболевании массово гибнут клетки и разрушаются внутренние органы.

По словам ученых, вызывающие цистиноз мутации гена CTNS встречаются очень редко: один раз примерно на 200 тысяч. На территории России или стран бывшего СССР мутации подобно той, что была обнаружена у ингушского мальчика, еще ни разу до сих пор не выявлялись.

В прошлом аналогичную мутацию фиксировали у пациента в Турции. Тогда медикам удалось спасти ему жизнь при помощи  лекарств, выводящих цистин из организма. Эти медикаменты были использованы и для лечения маленького россиянина. Они помогли остановить разрушение почек и потерю веса, но что будет дальше, пока неизвестно.

Ранее МедикФорум писал о том, что учеными была разработана диета, продлевающая человеческую жизнь.