04-06-2020 07:34 - Детское ожирение может провоцировать тяжелую форму COVID-1904-06-2020 07:08 - Всплеск новых случаев коронавируса в Иране - более 3000 за сутки04-06-2020 06:56 - Приложение для отслеживания коронавируса StopCovid набирает 600 000 скачиваний во Франции04-06-2020 06:40 - Бельгия вновь откроет границы с Европой 15 июня04-06-2020 06:23 - Германия откроет границы с Европой и Великобританией 15 июня03-06-2020 15:11 - Вспышка коронавируса COVID-19 в Нью-Йорке имела европейское и американское происхождение - исследование03-06-2020 15:08 - Минздрав РФ рассказал о симптомах коронавируса у пожилых людей03-06-2020 14:56 - Высокие температуры замедляют передачу коронавируса COVID-19, но не намного03-06-2020 14:47 - Футболист Павел Погребняк выписался из больницы после лечения от коронавируса03-06-2020 14:08 - Южная Корея одобрила ремдесивир для больных коронавирусом03-06-2020 13:12 - Зараженных коронавирусом в Ростовской области становится все больше, смягчение ограничительных мер отодвигается все дальше03-06-2020 12:45 - Великобритания введет «воздушные мосты» со странами с низким уровнем заболеваний коронавирусом03-06-2020 07:15 - Мексика снимает двухмесячный карантин: курорты начнут открытие с 8 июня03-06-2020 07:11 - Россияне не желают отдыхать в Сочи в условиях «строгого режима»03-06-2020 07:03 - В США не хватает гидроксихлорохина для пациентов с волчанкой - им все еще лечат коронавирус

Открыто медленно ведущее к смерти заболевание мышц – миоглобинопатия

мышечная боль

Миоглобинопатия – заболевание мышц, которое прежде было неизвестно – может возникать между 30 и 50 годами. Оно в том числе поражает сердечную мышцу, медленно разрушая и приводя к смерти.

Международная группа ученых из Швеции, Испании и Австралии сообщила об открытии нового, разрушающего мышцы заболевания – миоглобинопатии. Ее развитие, по словам специалистов, связано с дефектом гена, кодирующего белок миоглобин, ответственный за связывание и хранение кислорода в мышцах.

Мутация в гене, кодирующем миоглобин, была выявлена у 14 человек возрастом от 33 до 49 лет из шести европейских семей, не приходившимися друг другу родственниками. У этих людей с мутацией в гене наблюдались одинаковые признаки болезни: мышечная слабость, не позволявшая нормально подниматься по лестницам, вставать с корточек, а также из положения лежа.

Заболевание мышц медленно прогрессировало у людей в течение долгого времени. У большинства - более 10 лет. Спустя десятилетие болезнь поразила дыхательные мышцы, людям стало трудно глотать. После 15-20 лет болезни пациенты оказывались в инвалидном кресле. 6 человек из 14 пациентов, у которых была открыта злополучная генетическая мутация, умерли от дыхательной либо сердечной недостаточности. К моменту смерти заболевание мышц у них длилось от 18 до 30 лет.

Анализ образцов биологического материала умерших и помог ученым открыть молекулярную причину болезни.

«В заболевании «повинен» мутантный вариант гена MB, кодирующего миоглобин. Белок, кодируемый мутантным геном, хуже связывает кислород, хуже удерживает компоненты гемоглобина в восстановленном состоянии, хуже борется со свободными радикалами. В конечном счете это приводит к формированию белковых включений в мышцах и их повреждению», - сообщили исследователи.

Можно ли вылечить миоглобинопатию доступными сегодня средствами, пока неизвестно. По словам заслуженного врача РФ, хирурга Владимира Круглого, открытый учеными недуг пополнил перечень орфанных (редких) и онкологических заболеваний, вызываемых генетическими мутациями.

Ранее МедикФорум писал о том, что заболевания мышц могут вызывать мнимый инфаркт.