Редкое заболевание жителя Великобритании сделало смертоносным для него солнечный свет

Из-за редкого заболевания солнечный свет стал смертельно опасным для живущего в Великобритании Джошуа Барнфатера. Причиной этому - мутация, которая повышает чувствительность к ультрафиолетовому облучению.

Об этом случае редкого наследственного заболевания, сделавшего для мужчины смертоносным солнечный свет, сообщило издание Daily Mirror. 30-летний Джошуа Барнфатер является носителем мутации, известной как ксеродерма пигментная. Последствием данного генетического сбоя является дисфункция механизма восстановления молекул ДНК при повреждении ультрафиолетом. Организм британца лишен естественной защиты от солнечного света, и его воздействие оказывается слишком агрессивным для клеток.

В Великобритании живут около ста человек, которым была диагностирована ксеродерма. Все они осведомлены о том, что их нарушение со временем приводят к раку. У Джошуа Барнфатера ранее уже несколько раз диагностировали относительно безвредные формы рака кожи. Причем мужчина с самого детства старательно избегал солнечного света, не выходил на улицу в дневное время и всегда полностью закрывал тело вплоть до ношения маски на лице.

В 2017 году у Джошуа была обнаружена ангиосаркома – раковое заболевание, поражающее внутреннюю поверхность сосудов. Этот вид рака отличается особой устойчивостью. Британцу не помогли справиться с опухолью широко известные виды терапиии. Его последней надеждой стал препарат иммунотерапии. Начать лечение им мужчина смог благодаря пожертвованиям, стоимость терапевтического курса на год составляет сто тысяч фунтов стерлингов (8,5 миллиона рублей).

Ранее МедикФорум писал о случае пациента с редкой грыжей Бохдалека, из-за которой брюшные органы переместились в грудь.