Мутация гена TP53 подвергает людей высоким рискам множественного рака

Редкие унаследованные мутации в ДНК - гене TP53 - могут привести к более высокому риску развития различных типов рака в течение жизни. Впервые команда, возглавляемая исследователями в Центре Бассера BRCA при Университете Пенсильвании, подробно описывает потенциальные последствия мутации TP53.
Исследование опубликовано в журнале Cancer Research.

Мутации в гене TP53 являются наиболее часто приобретаемыми мутациями при раке. Белок p53, созданный геном TP53, обычно выступает в роли супервизора в клетке, когда организм пытается восстановить поврежденную ДНК. Различные мутации могут определять, насколько хорошо или плохо этот руководитель может направить ответ. 

Чем более дефектна мутация, тем больше риск. Когда мутации TP53 передаются по наследству, они вызывают LFS, заболевание, при котором у людей с вероятностью 90% развивается рак в течение жизни: саркомы мягких тканей и костей, рак молочной железы и мозга, опухоли надпочечников и лейкемию.

Пациенты проходят частое обследование, начиная с младенчества, чтобы найти признаки заболевания, учитывая высокий риск развития рака у детей, который продолжается в течение всей их жизни. В настоящее время нет методов лечения, нацеленных на путь р53.

Исследование

Команда из Института Вистар изучила влияние новой мутации на функцию белка р53 в клетках и показала, что он влияет на уровни экспрессии множества генов-мишеней р53, предполагая, что это может играть роль в трансформации и образовании различных видов рака.

Полученные данные поднимают вопросы о том, как надлежащим образом провести скрининг пациентов на наличие мутации и следует ли изменить стандартную процедуру сканирования всего тела для пациентов с LFS.

Команда является частью группы, занимающейся разработкой методов жидкой биопсии - анализа крови, который мог бы улучшить обнаружение. Они надеются, что это исследование поможет разработать программу по жидкой биопсии.

Следите за актуальными новостями о коронавирусе на Медикфорум в режиме онлайн.