Количество мутаций в гене TP53 определяет тяжесть рака

Как и все гены, TP53 существует в двух экземплярах. Один получается от матери, второй от отца. До сих пор не было ясно, мутации в одной или обеих копиях TP53 влияют на исход многих типов рака. Недавно ученые нашли однозначный ответ для рака крови – миелодиспластического синдрома (МДС).

В ходе исследования были проанализированы генетические и клинические данные 4,4 тыс. пациентов с МДС, которые проходили лечение в больницах по всему миру. Исследователи из 25 центров в 12 странах приняли участие в исследовании. Используя новые вычислительные методы, ученые обнаружили, что около трети пациентов с МДС имели только одну мутированную копию TP53. Эти пациенты имели сходные результаты с пациентами, у которых не было мутации TP53, то есть демонстрировали хороший ответ на лечение, низкие показатели прогрессирования заболевания и лучшую выживаемость.

С другой стороны, две трети пациентов, которые имели две мутантные копии TP53, имели гораздо худшие результаты, включая устойчивое к лечению заболевание, быстрое прогрессирование и низкую общую выживаемость. Фактически, исследователи обнаружили, что статус мутации TP53 является важной переменной при прогнозировании результатов.

Ранее ученые обнаружили, что женщин, перенесшие трансплантацию костного мозга, чаще сталкиваются с раком молочной железы.