Клинические критерии диагностики аутизма не подходят людям с генетическими заболеваниями

Клинические критерии диагностики аутизма не подходят людям с генетическими заболеваниями

Согласно заключению исследования, люди с определенными генетическими заболеваниями могут иметь серьезные симптомы аутизма, даже если они не соответствуют всем диагностическим критериям.

Исследователи из Кардиффского университета говорят, что их результаты показывают, что клинические службы должны адаптироваться, чтобы люди с диагнозом генетические заболевания, связанные с аутизмом, не лишались доступа к жизненно важной поддержке и вмешательствам.

Международное исследование, опубликованное в The American Journal of Psychiatry, проанализировало данные 547 человек, у которых было диагностировано одно из четырех генетических состояний, также известных как варианты числа копий (CNV), связанных с высокой вероятностью аутизма.

CNVs возникают, когда небольшой участок ДНК человека отсутствует или дублируется. Некоторые CNV связаны с рядом проблем со здоровьем и развитием. Они могут передаваться по наследству, но также могут возникать случайно.

Результаты показали высокую распространенность аутизма у людей с этими четырьмя генетическими заболеваниями - от 23% до 58%. Распространенность аутизма в общей популяции составляет 1%. Используя клинические отсечки, команда также обнаружила, что у 54% людей с этими генетическими заболеваниями, которые не соответствовали полным диагностическим критериям аутизма, тем не менее, были повышенные уровни аутистических симптомов. Также наблюдались значительные различия в симптомах аутизма у людей с одинаковым генетическим заболеванием.

Доктор Сэмюэл Чаунер из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики MRC Кардиффского университета сказал: «Наше исследование показывает, что при оценке потребностей людей с генетическими заболеваниями необходим индивидуальный подход. Хотя многие из тех, кто был включен в это исследование, не будут соответствуют всем критериям, которые определяют кого-либо как страдающего аутизмом, более половины людей с этими генетическими заболеваниями имели серьезные симптомы, связанные с этим, такие как социальные и коммуникативные трудности или повторяющееся поведение.
Трейси Эллиот, руководитель отдела исследований и информации благотворительной организации Cerebra, сказала:
«Мы знаем, что многие дети и семьи часто имеют проблемы с доступом к службам поддержки аутизма или сталкиваются с очень долгими задержками. могли бы получить пользу от той же поддержки аутизма. Это подтверждает аргументы в пользу улучшения поддержки и должно облегчить путь родителям и детям с редкими заболеваниями».

Ранее Медикфорум писал о дефиците фолиевой кислоты.