Муковисцидоз - приговор ребенку? Интервью с профессором

Муковисцидоз - самое распространенное среди всех известных наследственных заболеваний. По статистике, каждый 20-ый житель Земли - носитель дефектного гена. Название болезни происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий», имеются в виду секреты различных органов, выделяемая ими слизь. Болезнь поражает железы внешней секреции, а страдает весь организм человека.

На вопросы корреспондента Medikforum.ruотвечает Николай Капранов, профессор, доктор медицинских наук, руководитель НКО муковисцидоза МГНЦ РАМН, руководитель Российского Центра Муковисцидоза.

Как именно наследуется болезнь? Ген "с дефектом" должен быть только у одного родителя или у обоих? А могут ли их внуки унаследовать муковисцидоз?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецесивному типу. Это говорит о том, что патологический ген присутствует у обоих родителей. Это сложно заподозрить на основании внешнего вида или поведения, ведь физически наши родители выглядят очень хорошо, они умны и эрудированны, и зачастую, чаще со стороны отцов слышно высказывание: «Это твоя вина, у меня все в порядке». На самом деле это заблуждение, так как всегда виноваты оба партнера.

Внуки могут наследовать патологический ген, и могут родиться больными, если дети унаследуют хотя бы одну мутацию и встретят такого же носителя патологического гена.

Влияет ли на возникновение патологии курение, алкоголизм , вредные факторы на работе, плохая экология?

На возникновение заболевания эти факторы не влияют, но однозначно могут усугубить его течение. Поскольку у 90-95% больных МВ течение и исход определяется бронхо-легочными изменениями, то, как и при любом заболевании, касающемся легких, и экология, и курение, в том числе и пассивное, и вредные факторы на работе отрицательно сказываются на течении заболевания.

Выделяют несколько форм муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Какая из этих форм наиболее тяжелая?

Стоит отметить, что за рубежом различные формы муковисцидоза, как в России, не выделяют. Там пациенту ставят общий диагноз – муковисцидоз, и дальше описывают различные проявления этой болезни. В России было принято, и я считаю это более правильным, выделение разных форм муковисцидоза. Cмешанная, она же легочно-кишечная форма, отмечается у 85-90% больных. Легочная – у 10-15% и кишечная - у 5%. Но часто так называемые респираторная и кишечная формы с течением времени обретают смешанную форму, которая и является самой тяжелой.

Какие еще системы, кроме легких и желудочно-кишечного тракта, затрагивает эта патология?

Основные проблемы больных муковисцидозом – это поражение легких, желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы, поэтому мы стараемся как можно дольше поддерживать у таких пациентов хороший нутритивный статус. Это дает возможность повысить неспецифическую защиту, и даже при обострении заболевания пациент может легче с ним справиться, если у него хорошо функционирует желудочно-кишечный тракт.

Данная патология также затрагивает внешнесекреторные функции поджелудочной железы. С течением времени из-за фиброза, т.е. «сморщивания» ткани поджелудочной железы, у больных муковисцидозом может развиться сахарный диабет.

Кроме того, поражается репродуктивная система. У женщин снижается фертильная функция, а большинство мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны из-за азооспермии, связанной с отсутствием или постепенным заращением семявыводящего канала.

Врачи какой специальности лечат муковисцидоз?

За рубежом это обычно педиатр общего профиля. Такие пациенты обследуются в региональных центрах, и по усмотрению лечащего врача периодически для их наблюдения и лечения собираются специалисты разных профилей. У нас таких пациентов, как правило, ведут пульмонологи, реже – гастроэнтерологи, еще реже – просто педиатры, и совсем редко – генетики.

Как можно узнать, что малыш болен? Всегда ли это проявляется внезапно?

Бывает внезапное начало болезни, в частности синдром псевдо-Бартера. Но чаще все-таки заболевание развивается постепенно: ребенок начинает кашлять, кашель лечат, но безрезультатно. Однако сейчас с внедрением в нашей стране массового скрининга на муковисцидоз в числе других пяти заболеваний, у пациентов можно диагностировать муковисцидоз в первые полтора-два месяца жизни. Сейчас такие тесты обязательны абсолютно всем новорожденным. Внедрение массового скрининга на муковисцидоз значительно облегчило раннюю диагностику.

О скрининге новорожденных читайте здесь. - MF

Это очень важно, поскольку позволяет своевременно назначить адекватную и современную терапию, что в значительной мере может предупредить развитие необратимых изменений в легких, которые у подавляющего большинства пациентов определяет неблагоприятный исход заболевания.

Какое обследование и лечение есть в арсенале современной медицины?

- Диагностика муковисцидоза различается в зависимости от страны. На Западе алгоритм скрининга очень прост: в случае первого положительного теста на иммуно-реактивный трипсин, больного направляют на ДНК-обследование. В нашей стране для постановки окончательного диагноза проводится дообследование - повторный тест на иммуно-реактивный трипсин в конце первого месяца жизни ребенка. Если он оказывается положительным, то далее пациент проходит потовый тест. И тогда, в случае положительной реакции, больному уже можно поставить диагноз муковисцидоз со стопроцентной вероятностью. Если цифры потового теста оказываются пограничными или отрицательными, то, по рекомендации ВОЗ, пациент должен как минимум в течение года наблюдаться у специалистов и пройти повторный потовый тест, который иногда оказывается положительным.

Анализы на муковисцидоз перед зачатием я бы посоветовал делать тем парам, в семье которых есть точно подтвержденный случай больного муковисцидозом, так как эти тесты достаточно дороги. Сейчас такое обследование можно пройти во многих регионах России. Кроме того, начиная с 10-13 недели беременная женщина может cделать дородовый тест, и в случае положительного результата, решение о продолжении беременности либо направлении на медицинский аборт отдается на откуп семье.

Для лечения муковисцидоза применяется целый спектр современных препаратов: генно-инженерные муколитики, заместительные ферменты поджелудочной железы, антибиотики. Очень большое значение имеют гепатотропные препараты, препараты урсодезоксихолевой кислоты. Помимо лекарственных средств больным назначаются и витамины, особенно жирорастворимые витамины группы A,E,D и K. Немаловажным элементом поддержания жизненного тонуса для больных муковисцидозом является лечебная физкультура.

Чем может помочь специальный массаж и лечебная физкультура?

Кинезитерапия – комплекс специального массажа и лечебной физкультуры, высокоэффективное и важное дополнение к медикаментозному лечению больных муковисцидозом. При применении всех тех препаратов, о которых я говорил ранее, и особенно способствующих разжижению мокроты, кинезитерапия очень важна. Если не провести кинезитерапию, то есть очищение бронхиального дерева, то заболевание спустится ниже, что приведет к осложнениям.

Кинезитерапия – очень важный элемент и лечебного процесса, и профилактики. Обычно мы обучаем родителей методам кинезитерапии, чтобы они могли проводить ее детям дома. А в рамках активного диспансерного наблюдения, предусматривающего посещение врача раз в три месяца, специалист контролирует проведение этой процедуры и при необходимости вносит коррективы.

Когда мамы целуют больных малышей, они отмечают соленый привкус кожи. Отчего это происходит и чем грозит малышу?

Это очень интересное наблюдение, на которое впервые обратили внимание в США в 1953 году, когда во время жаркого лета мамы приносили на прием очень ослабленных детей, отмечая, что у них на лбу выступили кристаллики соли. При обследовании выяснилось, что у таких детей в 2-5 раз превышено содержание, назовем условно, «соли» в поте, это происходит из-за повышенной потери натрия и хлора с потом, что может вызвать жаровой коллапс. Поэтому «золотым стандартом» прижизненной диагностики муковисцидоза стал потовый тест, который введен в схему скрининга и в нашей стране.

Есть ли успехи у нас и за рубежом?

Успехи колоссальные, прежде всего в области генетики заболевания. Когда в 1989 году был открыт ген муковисцидоза, у генетиков и клиницистов наступила эйфория, т.к. казалось, что скоро можно будет начать генотерапию заболевания, изобретя сказочную таблетку. К сожалению, все оказалось сложнее. При введении генной конструкции в дыхательные пути в организме начинала развиваться дозозависимая воспалительная и иммунологическая реакции. В настоящее время ведутся поиски новых методов генотерапии.

Современные методы лечения в комплексе дают очень хорошие результаты, в том числе и в России. Если раньше больные погибали в возрасте до 5 лет, постепенно с внедрением антибиотиков продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом возросла до 10-12 лет. 20 лет она достигла с внедрением муколитиков, использованием методов кинезитерапии и организацией специальных центров муковисцидоза. До 80-х годов в России продолжительность жизни не превышала 15 лет. Сейчас, по крайней мере, в Москве, мы достигли уровня развитых стран – Великобритании, Франции, Австралии – 38,5 лет. Другими словами, ребенку, родившемуся сейчас с заболеванием МВ, в развитых странах можно гарантировать от 40 до 60 лет жизни.

Можно ли добиться длительной ремиссии?

Да, можно. Все перечисленные выше методы позволяют добиться ремиссии.

Какие существуют ограничения для больных муковисцидозом? Могут ли они заниматься спортом, петь, танцевать? За рубежом известны несколько певцов, больных муковисцидозом. Это стало возможно только благодаря их силе воле или это заслуга успехов медицины?

Мы как раз пропагандируем активные занятия спортом среди наших пациентов. Но есть определенные виды спорта, при которых можно легко получить травму, например, бокс, тяжелая атлетика, они не рекомендуются.

Есть и примеры известных людей, больных муковисцидозом. Например, Толер Кренстон, в прошлом чемпионом мира по фигурному катанию, болен муковисцидозом. Внучка Хичкока, больная муковисцидозом, создала свой фонд и внесла большой вклад в дело открытия гена муковисцидоза.

Один из наших пациентов занимает первое место в Москве по большому теннису. В целом, больные, активно занимающиеся спортом, чувствуют себя намного лучше и в эмоциональном плане, и в физическом. Еще один пример, наш пациент – мальчик, профессиональный танцор, входил в профессиональную группу братьев Запашных. Сейчас он создал свой ансамбль, и его пригласили выступать в США.

Действительно, за рубежом есть примеры певцов, которые смогли добиться значительных успехов. Они развивают свои легкие с помощью современной кинезитерапии, кроме того, как известно, пение способствует расширению бронхов. Если проводить кинезитерапию 2 раза в день, то больные в течение дня могут и не испытывать приступов кашля.

Куда можно обратиться людям, в семье которых есть такой больной? Есть какие-то специализированные клиники, отделения?

Прежде всего, это Российский Центр Муковисцидоза, который выполняет функции федерального центра, в настоящее время у нас наблюдается больше 2200 больных. Адрес московского отделения – улица Зоологическая, 15. Стационар находится на Ленинском проспекте в РДКБ, отделение медицинской генетики. По России открыто и работает около 50 центров для детей и порядка 10 центров для диагностики и лечения взрослых.

Вопросы задавала Оксана Герасименко