09-04-2020 21:04 - Врачи сообщили о смертельной опасности аппаратов ИВЛ для пациентов с коронавирусом09-04-2020 20:24 - Предостерегавший Бориса Джонсона об угрозе коронавируса врач умер от COVID-1909-04-2020 19:46 - В распространении коронавируса обвинили хорошую погоду09-04-2020 19:19 - Медики назвали недорогой продукт, препятствующий заражению вирусами09-04-2020 19:04 - Доктор Комаровский развеял миф о медицинских масках09-04-2020 19:02 - Владимир Путин ознакомился с нижегородским опытом контроля соблюдения режима самоизоляции09-04-2020 18:33 - Хорошо посидели: 15 тысяч рублей пришлось заплатить жительнице Санкт-Петербурга за приглашение домой гостей09-04-2020 18:33 - Специалист рассказал, почему нельзя дезинфицировать квартиру хлоркой09-04-2020 18:29 - Нижегородский губернатор рассказал Владимиру Путину о готовности регионального здравоохранения к вызовам коронавирусной инфекции09-04-2020 18:15 - Нижегородка заразилась коронавирусом, посетив косметолога на дому09-04-2020 17:49 - Минздрав предложил бороться с коронавирусом обычной солью09-04-2020 17:43 - Переболевшие коронавирусом спасут нас от пандемии09-04-2020 17:33 - В нижегородском регионе зарегистрированы еще один летальный исход и одно выздоровление от коронавирусной инфекции09-04-2020 17:12 - В Нижнем Новгороде начинают выпуск актуальных при коронавирусе бактерицидных рециркуляторов воздуха и аппаратов искусственной вентиляции легких09-04-2020 16:32 - За последние сутки в России выявили почти 1500 новых случаев коронавируса

Найден способ лечения аутизма

Австрийские генетики обнаружили новую мутацию, которая становится причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). К тому же, им удалось определить механизм, с помощью которого поломка гена вызывает аутизм. Это стало своеобразным ключом к лечению болезни, говорится в статье, опубликованной в журнале Cell.

 

аутизмаутизм

 

Основная проблема, с которой сталкиваются исследователи при изучении РАС, - это большое количество различных генетических мутаций, вызывающих расстройство психики. И все они редкие, что затрудняет разработку эффективных методов лечения аутизма. Однако сотрудникам Австрийского института наук и технологий удалось не только выявить ранее неизвестную мутацию, но и «нащупать» целый подвид таких генов, действующих схожим образом.

 

«Выявить новые гены, особенно в гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, очень трудно. Тем не менее, мы смогли выявить мутации в гене SLC7A5 у нескольких пациентов с аутизмом, рожденных от близкородственных браков», - сказала автор исследования Гайя Новарино.

 

Чтобы понять, как ген SLC7A5 провоцирует развитие аутизма, ученые поставили опыт на лабораторных мышах. Им искусственно удалили этот ген на гемато-энцефалическом барьере (ГЭБ - полупроницаемый барьер между кровью и нервной тканью, защищающий центральную нервную систему от проникновения крупных молекул и вредных соединений), что привело к понижению уровня BCCA-аминокислот в головном мозге и препятствию синтеза белка в нейронах. У грызунов нарушилось социальное взаимодействие, отмечались и другие изменения, характерные для РАС.

 

Затем мышам на протяжении трех недель доставляли BCCA прямо в мозг. После этого состояние подопытных заметно улучшилось. То есть ученые доказали возможность лечения определенных симптомов РАС. Однако проводить подобные эксперименты на людях пока рано, отметила Новарино, так как необходимы дополнительные исследования.

 

Для справки:
По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра (аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития) встречаются у одного из 68 детей в мире. Согласно цифрам ВОЗ, ежегодно число таких детей увеличивается на 13%. За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако мутации в них не могли полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)