У 6-летнего мальчика из-за редкой болезни почти не осталось времени

Синдром Лея

Врачи изо всей силы пытаются спасти шестилетнего мальчика от крайне редкого неврологического расстройства. Они должны вмешаться перед тем, как эта болезнь вначале лишит его речи, затем подвижности, а потом и жизни.

Юный житель Техаса Уилл Волебен появился на свет абсолютно здоровым и счастливым ребёнком, который нормально развивался. Но приблизительно к двум годам он вдруг начал часто спотыкаться и падать, а иногда оказывался на полу неспособным к каким-либо движениям. 4 месяца его родители посещали разных врачей и проводили целую серию тестов. Наконец, у мальчика диагностировали синдром Лея - крайне редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В результате этой болезни Уилл, которому сейчас 6 лет, со временем лишится речи, подвижности и жизни. Причём ожидается, что мальчик умрет ещё до достижения подросткового возраста.

Единственная надежда хоть как-то остановить течение страшной болезни - участие в новых клинических исследованиях. Сейчас семья собирает на их проведение $300 000. Синдром Лея - очень тяжелое неврологическое расстройство, которое вызывается мутацией одного из более чем 70 генов. Гены, связанные с этим синдромом, обнаруживаются в митохондриях, которых называют энергостанциями клеток, поскольку они обеспечивают энергию. Обычно митохондрии конвертируют пищу в энергию, но этот генетический дефект не даёт им выполнять основную работу, так что клетки начинают умирать.

Болезнь может начаться в любой период от трех месяцев со дня рождения до двух лет. Она приводит к утрате моторных навыков. Постепенно нервная система дегенерирует, и дети теряют все обретенные способности, включая интеллект. Болезнь поражает одного ребёнка на 40 000, и ожидаемая продолжительность жизни маленьких пациентов составляет всего 10 лет. Ученые из Университета Северной Каролины в настоящее время работают над экспериментальной терапией. Она включает в себя введение в функциональные копии дефектных генов детей вирусов, которые затем очищаются от их вредных эффектов и могут себя реплицировать. После этого вирусы вводятся в спинномозговую жидкость. Существует надежда, что множественные функционирующие копии генов восстановят клетки в мозге, которые были повреждены в результате расстройства. А это приведет к производству белков, не хватающих детям. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)

Читать в Яндекс.Новости 0 Комментировать Читать в Яндекс.Дзен

Оцените материал: 0      0

Читайте также

Lentainform

Оставить комментарий

Подборки по темам


Популярное