Ученые определили причину редкого генетического заболевания

Исследователи из нью-йоркской Медицинской школы Икан определили генетическую причину и вариант терапии для ранее неизвестного тяжелого аутовоспалительного синдрома, присутствовавшего у 18-летней девочки с младенчества. Сделать это удалось благодаря генетическому секвенированию.

Ученые смогли обнаружить ранее мутацию в гене JAK1, о которой ранее не было известно. На ее фоне иммунная система постоянно срабатывала, что привело к высыпанию на большей части тела, аномалиям роста, недостаточности почек, аллергиям и воспалениям пищеварительного тракта. Результаты исследования были представлены в журнале Immunity.

По мнению авторов исследования, полученные данные предлагают новые способы изучения генетических заболеваний, а также возможность составить персонализированный план лечения. Ученым удалось определить препарат  тофацитиниб, ингибитор JAK, который помогал сдерживать активность воспаления.

Ранее ученые определили мутации гена, влияющие на тяжесть рака.