Ученые назвали страну, пораженную болезнью Унферрихта-Лундборга

Распространенность заболевания недооценивается во многих странах
Новое исследование показало, что болезнь Унферрихта-Лундборга, также известная как миоклонус-эпилепсия (EPM1), встречается в Финляндии чаще, чем где-либо еще в мире.

Исследователи объединили данные из различных регистров и больничных записей, чтобы изучить распространенность и течение болезни EPM1 в Финляндии. Исследование, опубликованное в журнале Neurology, было проведено несколькими университетами страны.

Заболевание вызвано мутацией в гене цистатина B (CSTB) и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы EPM1 появилась у ребенка.

Исследование показало, что распространенность EPM1 в Финляндии составляет 1,9 случая на 100 000 жителей. Однако сравнение различных источников данных показало, что вполне вероятно, исследование охватило не всех пациентов с диагнозом EPM1, и реальная распространенность может быть выше на треть.

Более ранние исследования показали, что EPM1 может недооцениваться во многих странах, и, судя по результатам новой работы, это актуально для Финляндии.