У россиян нашли редчайший синдром Элерса-Данло с кифосколиозом

генетический анализ

Полное название редчайшего наследственного заболевания – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом. Как отдельную болезнь его смогли выявить лишь совсем недавно. Среди россиян число пациентов с таким диагнозом оказалось выше, чем в других странах.

По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, синдром Элерса-Данло с кифосколиозом медики нашли у 18 жителей России, тогда как во всем мире зафиксировано не более 40 случаев редчайшей патологии. Предположение о существовании этого недуга было сделано почти семь лет назад.

Как пояснил ученый, для синдрома Элерса-Данло характерна способность суставов и костей у страдающего этим недугом человека гнуться в разные стороны. Кифосколиоз подразумевает искривление позвоночника. В 2012 было впервые описано сочетанное явление симптомов.

В 2018 году после анализа результатов исследований медики обособили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как отдельный новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

«По многочисленным данным, мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше наши врачи в России не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь известно, что редчайшей патологией страдает один из 250 тысяч российских новорожденных. Это выше, чем в мире», – отметил Поляков.

Ранее МедикФорум писал о том, что ученые нашли способ останавливать гибель клеток, начинающуюся в результате инсульта.

Читать в Яндекс.Новости 0 Комментировать Читать в Яндекс.Дзен

Оцените материал: 1      0

Ещё по теме

Lentainform

Популярные новости

Оставить комментарий


Популярное