Ученые обнаружили ген, ответственный за редкое заболевание кости

Исследователи из Национального института здравоохранения США смогли установить второй ген, ответственный за мелореостоз. Под этим термином понимается группа состояний, при которых костная ткань начинает бесконтрольно разрастаться. Это часто приводит к обезображиванию и сильной боли.

Ген SMAD3 относится к пути, который отвечает за развитие и рост клеток. Сейчас ученые пытаются создать модели животных с мутацией данного гена, чтобы проверить, как можно такое заболевание вылечить.

В ранних исследованиях удалось обнаружить мутацию в гене MAP2K1, которая провоцирует дисплазию кости, схожей внешне с капающим со свечи воском.

В рамках этой работы ученые просканировали геномную часть, ответственную за кодирование белков. В пораженной кости была обнаружена мутация. Она проявлялась в течение жизни, передачи по наследству не происходило.