У распространенной наследственной невропатии может появиться лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) является наиболее распространенной формой наследственных невропатий. Генетическая мутация приводит к постепенному повреждению изолирующего миелинового слоя периферических нервов, что становится причиной серьезных нарушений – мышцы атрофируются, чувствительность в конечностях меняется. Лечения от болезни на данный момент не существует.

Однако недавно международной группе ученых удалось выделить новый молекулярный механизм. Белок Rab35 и сигнальный путь mTOR были связаны с формированием миелиновых оболочек в периферической нервной системе. Первые эксперименты in vivo показали обнадеживающие результаты.

Rab35 является ранее неизвестным регулятором образования миелиновой оболочки в периферической нервной системе и репрессором mTORC1.

Ученые полагают, что пациенты с БШМТ могут выиграть от препаратов, ингибирующих mTORC1, чтобы сократить прогрессирование заболевание, что стало бы первым доступным лечением. На данный момент уже существует соответствующее лекарство – Сиролимус.