Ученые выявили генетические мутации людей с аутизмом - это дает надежду на лечение

В последние годы были проведены обширные исследования, демонстрирующие влияние генетических мутаций на развитие аутизма и других расстройств нервного развития. Основываясь на этих исследованиях, исследователи сосредоточили внимание на общих чертах этих мутаций и их влиянии на работу мозга. Исследование, проведенное профессором Сагивом Шифманом из Института наук о жизни Еврейского университета в Иерусалиме и Центра исследований аутизма, показало, что гены, связанные с аутизмом, как правило, участвуют в регуляции других генов и действуют преимущественно в трех областях: мозг; кора, полосатое тело и мозжечок.

Мозжечок отвечает за двигательную функцию, и недавние открытия показали, что он также способствует развитию многих социальных и когнитивных функций. Основываясь на этих выводах, исследовательская группа надеется, что это может привести к лучшему пониманию связи между мозжечком и аутизмом и даже привести к новым методам лечения в будущем.

Исследование, опубликованное в Nature Communications, проверило один из самых известных генов, связанных с аутизмом - Pogz. Профессор Шифман выбрал именно этот ген, основываясь на предыдущих открытиях, которые связывают его с нарушениями развития и чрезмерно дружелюбным поведением у некоторых пациентов с аутизмом. В сотрудничестве с профессором Йосефом Яромом из Центра наук о мозге им. Эдмонда и Лили Сафра группа исследовала, как мутация в гене Pogz влияет на развитие мозга мышей и, в частности, на функционирование мозжечок.

Результаты пришли к выводу, что мутация привела к гиперсоциальному поведению, неспособности к обучению, а также влияла на физическое развитие мышей. При дальнейшем исследовании группа исследователей также заметила, что генетическая мутация влияет на пролиферацию клеток в головном мозге и подавляет производство новых нейронов. Исследователи считают, что это может быть причиной того, что у некоторых детей с мутацией размер головы меньше среднего.

Хотя не существует эффективных лекарств от основных симптомов аутизма, профессор Яром считает, что это исследование могло бы помочь в разработке лекарств, непосредственно влияющих на нервные процессы в мозжечке. Предыдущее исследование, проведенное профессором Яромом, показало, что определенные химические вещества могут изменить активное функционирование мозжечка. Поэтому текущие исследования будут сосредоточены на том, могут ли подобные подходы привести лабораторных мышей к изменению своего поведения и обращению вспять эффектов, связанных с мутацией.

Ранее Медикфорум писал о самом распространенном симптоме легкого течения коронавируса.