Отец ищет лекарство от неизлечимой болезни сыновей

Отец двух маленьких мальчиков изо всех сил хочет спасти их от пока неизлечимого недуга, который иногда называют болезнью черных костей. Ради этого он даже организовал клинические испытания экспериментального лекарства, которое теоретически может вылечить его сыновей.

 

" title=

У 10-летнего Дэниела и 13-летнего Джулиена Сиру из Англии тяжелое наследственное заболевание под названием алкаптонурия, из-за которой в их организме нарушен обмен аминокислоты тирозина, а с мочой выносится очень много гомогентизиновой кислоты. Вследствие нарушения аминокислотного обмена жертвы алкаптонурии, которую иногда называют болезнью черных костей (недуг вызывает почернение костей, хрящей, мочи и ушного воска), сталкиваются на раннем этапе своей жизни с тяжелыми остеоартритами. У них наблюдаются смертельно опасные болезни сердца, а кости становятся такими хрупкими, что постоянно ломаются и выпадают из суставов.

 

 

 

" title=

В настоящее время медицина не может предложить никакого радикального средства лечения алкаптонурии, существует только симптоматическая терапия, которая не дает большого эффекта. Больных также снабжают аскорбиновой кислоты. Пока что Дэниел и Джулиен здоровы, но через несколько лет у них начнут проявляться первые симптомы болезни, если только наука не сможет обнаружить к тому времени эффективного лечения.

 

 

Отец мальчиков Ник Серу отказался от должности гендиректора в преуспевающей компании, чтобы посвятить себя руководству благотворительным обществом, которое запускает клинические испытания новейшего лекарства от алкаптонурии. Ник не сомневается, что препарат окажется эффективным, и если испытания завершатся успешно, то лекарство уже через 5 лет станет доступным для широкого применения. Как раз можно будет успеть начать лечение тяжелой болезни у сыновей и всех прочих ее жертв.

Алкаптонурия вызывается генной мутацией, причем ген болезни должны носить оба родителя, чтобы их дети стали жертвой недуга (но даже в этом случае вероятность заболеть составляет 25%). Болезнь наблюдается у одного из каждых 500 тысяч человек, а ее первый симптом - моча черного цвета. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)