05-06-2020 10:05 - Испания откроет границы с Францией и Португалией 22 июня05-06-2020 09:31 - В Финляндии впервые за 3 месяца не зарегистрировано новых случаев коронавируса05-06-2020 08:11 - Во Франции излишки вина превратят в дезинфицирующее средство для рук04-06-2020 14:22 - Сотрудников ковидного госпиталя в Новосибирске тестируют раз в неделю04-06-2020 14:16 - Вакцину против коронавируса, созданную в Оксфорде, протестируют на людях в Бразилии04-06-2020 14:04 - Ожирение повышает шансы детей на тяжелые симптомы коронавируса - исследование04-06-2020 12:59 - Врач рассказала, когда наступит вторая волна коронавируса в России04-06-2020 12:19 - Пашинян: больницы Армении не справляются с потоком заболевших коронавирусом04-06-2020 12:04 - Можно ли заразиться коронавирусом COVID-19 через глаза или уши?04-06-2020 11:53 - Мексика сообщила об однодневном рекорде смертей от коронавируса - 1092 человека04-06-2020 11:27 - Гидроксихлорохин неэффективен для профилактике коронавируса - клиническое испытание04-06-2020 11:13 - Бразилия сообщает о 1349 случаях смерти от коронавируса за 24 часа04-06-2020 07:34 - Детское ожирение может провоцировать тяжелую форму COVID-1904-06-2020 07:08 - Всплеск новых случаев коронавируса в Иране - более 3000 за сутки04-06-2020 06:56 - Приложение для отслеживания коронавируса StopCovid набирает 600 000 скачиваний во Франции

Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Пороки сердца

Ученые ранее считали, что к этим дефектам приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы. И вот теперь установлено, что за все отвечает трио из генетических мутаций.

Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% а всех детей, появляющихся на свет, имеются врожденные пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают ее продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.

И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2  иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.

Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)