09-04-2020 17:12 - В Нижнем Новгороде начинают выпуск актуальных при коронавирусе бактерицидных рециркуляторов воздуха и аппаратов искусственной вентиляции легких09-04-2020 16:32 - За последние сутки в России выявили почти 1500 новых случаев коронавируса09-04-2020 16:24 - Для въезжающих на Ставрополье ввели новое правило из-за коронавируса09-04-2020 15:22 - Карантин не отменят до появления вакцины от COVID-1909-04-2020 15:17 - Потенциальный вред хлорохина и гидроксихлорохина для лечения коронавируса COVID-1909-04-2020 15:07 - Названы российские регионы, которые пощадит коронавирус09-04-2020 14:45 - Стоимость лечения COVID-19 недоступна для миллионов граждан США09-04-2020 14:44 - Австралийские ученые тестируют известное лекарство от вшей, способное убить коронавирус за 48 часов09-04-2020 14:41 - Коронавирус: влияет ли количество вируса на тяжесть симптомов и осложнений?09-04-2020 14:34 - Медики рассказали, какие продукты спасут от коронавируса09-04-2020 14:29 - Австралийские ученые заявили, что от коронавируса помогает известное лекарство от чесотки09-04-2020 14:18 - Человечество должно отказаться от рукопожатий09-04-2020 14:13 - Губернатор Челябинской области ушел на самоизоляцию09-04-2020 13:51 - Коронавирус разрушает систему пересадки органов09-04-2020 13:47 - Укрепляем иммунитет для защиты от коронавируса: самые популярные советы врачей

Одна на 100 тысяч: у ребенка из Челябинска нашли редчайшую болезнь

генетические болезни

Генетики обнаружили у полуторагодовалого малыша редчайшую патологию, встречаемую у одного из 100 тыс. человек, после того, как мать ребенка заподозрила неладное и обратилась к врачам.

Сотрудники Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка крайне редкое генетическое заболевание тирозинемию, об этом сообщила пресс-служба регионального Минздрава. Тирозинемия связана с дефицитом выработки ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Последствиями данного заболевания являются нарушения необратимого характера, затрагивающие нервную систему, почки и печень.

О том, что малыш, возможно, болен тирозинемией, врачи ЧОДКБ предположили, когда к ним обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Выполненные генетиками анализы подтвердили наличие редкого заболевания.

В настоящее время врачи определяются с необходимыми для лечения ребенка дозами лекарственных препаратов. Медики отмечают: того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание, влияет на степень адаптации ребенка к лечению и дальнейшей жизни. Для своевременной постановки диагноза необходима только «генетическая» настороженность родителей, констатировали ученые.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни», – сказала в связи с этим заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Ранее МедикФорум писал о том, что Бидд Гейтс озвучил мнение о том, что человечеству вскоре придется столкнуться с особо массовыми смертельными эпидемиями инфекций.