Добавка предотвращает инсульт у пациентов с редким генетическим заболеванием

Добавка предотвращает инсульт у пациентов с редким генетическим заболеванием

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) обнаружили, что широко используемые пищевые добавки могут значительно снизить риск смертельного инсульта, вызванного редким генетическим заболеванием. 

Кроме того, результаты показывают, что добавку можно использовать как для блокирования осаждения, так и для предотвращения образования отложений амилоидных бляшек - общей особенности, обнаруживаемой при серьезных формах деменции. Результаты были опубликованы 23 марта журналом Nature Communications.

Результаты были сосредоточены на генетическом заболевании, известном как наследственная амилоидная ангиопатия цистатина С (HCCAA). HCCAA является частью группы заболеваний, при которых амилоидные белки накапливаются и образуются отложения на стенках кровеносных сосудов в центральной нервной системе. 

Большинство людей с лейцин-глутаминовым вариантом hCC (L68Q-hCC), вызывающим это заболевание, страдают от инсультов и кровоизлияний в мозг в возрасте 20 лет, что приводит к параличу, слабоумию и смерти, поскольку эти инсульты учащаются. Отложения амилоида, наблюдаемые в случаях HCCAA, связаны с широким спектром нейродегенеративных заболеваний, включая болезни Альцгеймера, Паркинсона, Крейтцфельдта-Якоба и болезни Хантингтона.

Авторы изучили добавку под названием N-ацетилцистеин (NAC), которую иногда назначают для лечения легких, а также было показано, что она защищает от токсического повреждения печени, вызванного передозировкой ацетаминофена.

Исследователи обнаружили, что обработка этих клеточных линий NAC разбивает олигомеры на мономеры или молекулы, которые были отделены от цепи, которая их объединяет. Это, в свою очередь, помогает предотвратить образование амилоид-продуцирующих белков, которые приводят к отложению амилоида, вызывающему инсульты и другие нарушения. Исследователи также выполнили биопсию кожи шести пациентов с вариантом L68Q-hCC, принимающих NAC, чтобы определить уровни отложений hCC- амилоидного белка после лечения. 

У пяти из шести пациентов наблюдалось снижение уровня L68Q-hCC от 50% до 90%, что позволяет предположить, что этот вариант является клинической мишенью для восстанавливающих агентов, таких как NAC. Это испытательное исследование привело к клиническому испытанию, чтобы увидеть, наблюдаются ли эти результаты у большей когорты пациентов.

Ранее Медикфорум писал о том, как снизить риск употребления алкоголя.