У 7-летней девочки из Англии самая редкая болезнь в мире

Семилетняя школьница из Англии страдает от самой редкой болезни в мире, которая атакует каждый орган в ее теле. Среди симптомов болезни диабет, кардиомиопатия и слепота.

 

синдром Альстрема

У Милли Хоу синдром Альстрема - генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Она приводит к пигментации сетчатки, ожирению, глухоте, слепоте, сахарному диабету и мультиорганной недостаточности. Фактически эта болезнь атакует каждый орган в теле ребенка. Впервые ее описал в 1959 году шведский психиатр Карл-Генри Альстрем, и с тех пор медицина зафиксировала лишь 300 случаев этого недуга, что делает его самой редкой болезнью в мире.

 

 

синдром Альстрема

Синдром Альстрема вызывается мутацией гена ALMS1, и шанс передачи болезни по наследству составляет один на миллион (носителями мутировавшего гена должны быть оба родителя). Хотя Милли все еще ходит в школу 4 раза в неделю, а также обожает плавать в бассейне и посещать уроки дзюдо, ее родители знают, что их ребенку в будущем потребуются пересадка сердца, чтобы выжить.

 

Одним из самых ранних симптомов болезни является ожирение. Слепота наступает из-за дистрофии сетчатки, а затем ребенок теряет слух и становится жертвой фотофобии или боязни к свету. После этого развивается диабет второго типа, расстройства почек и печени, проблемы с мочевым пузырем и кишечником. Наконец слабеет и сердце на фоне прогрессирующей кардиомиопатии. Именно пересадка сердца нужна Милли в первую очередь, но эта трансплантация существенно снизит продолжительность жизни ребенка.

 

Родители Милли ничего не скрывают от девочки, и она знает о своей болезни, и о прогнозах. Но ребенок имеет удивительную для такого возраста силу воли и любовь к жизни. Милли твердо намерена победить недуг и жить максимально нормальной жизнью. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)