У маленькой девочки обнаружили деменцию

Жертва болезни Ниманна — Пика

Англичанка Чарли Армстед осторожно ходит по кухне своего семейного дома, так как боится упасть и удариться. Каждый свой шаг она совершает с большой осторожностью, свойственной для очень пожилой женщины, а если хочет съесть, то непременно опирается на стол или какие-нибудь другие предметы мебели. Тем не менее, Чарли совсем не старушка. Ей осталось всего несколько недель до 13-летия, и фактически она только становится подростком.

Девочке нравится слушать молодёжную музыку, смотреть сериалы и совершать покупки в магазинах подростковой одежды. Она любит животных, своих младших братьев, мечтает поплавать с дельфинами, и, несмотря на свою очевидную физиологическую хрупкость, ведет независимую жизнь.

Чарли появилась на свет с очень редкой агрессивной болезнью Ниманна — Пика - наследственным генетическим заболеванием, вызванным нарушением липидного метаболизма и скоплением липидов, в первую очередь, в печени, селезенке, легких, костном мозге и головном мозге. При болезни Ниманна — Пика наблюдается дефицит белка, в результате которого Чарли страдает от скопления холестерина и других жирных кислот в клетках крови, что влияет на мозг и прочие органы.

Все это вызывает такие симптомы, как желтуха, спутанность речи, катаплексия (внезапная утрата мышечного тонуса) и, что мучительнее всего, разновидность ранней деменции. Симптомы можно лечить, но избавить человека от болезни Ниманна — Пика пока невозможно. Данное состояние неуклонно прогрессирует и обычно приводит к преждевременной смерти.

Но судьба словно считает, что Чарли пострадала недостаточно. Недавно у девочки диагностировали болезнь Крона - неизлечимое воспалительное заболевание кишечника. По мнению медиков, болезни Ниманна — Пика и Крона связаны между собой. Мать девочки не ожидал ничего подобного, когда вынашивала и рожала дочь. Через две недели после появления на свет у Чарли развилась желтуха, и девочку госпитализировали. Однако анализы крови не показали никаких проблем с печенью. После этого последовала целая серия других тестов, включая и тот, который подтвердил наличие болезни Ниманна — Пика. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)