В Швейцарии открыли новую форму болезни “хрустального человека”

Исследовательницы из Цюриха Чечилия Джунта и Марианнэ Рорбах в сотрудничестве с коллегами из США и Таиланда открыли ранее неизвестную форму несовершенного остеогенеза.

Несовершенный остеогенез - редкое наследственное заболевание, от которого страдают полмиллиона людей по всему миру, до 400 из них живут в Швейцарии. Оригинальное название болезни связано с прозрачным видом костей на рентгеновских снимках.

Особенностью новой формы болезни являются обнаруженные изменения одного из генов X-хромосомы, обнаруженные в двух семьях больных. Поскольку у мужчин – только одна X-хромосома, то болезнь у них проявляется. У женщин вторая здоровая хромосома компенсирует недостаток больной, и признаки недуга отсутствуют.

Пока неизвестно, насколько распространенной является найденная форма болезни “хрустального человека”, однако, диагностировать ее очень легко - по биомаркерам в моче. Дефектный ген, вызывающий заболевание называется MBTPS2, который кодирует определенный фермент который расщепляет и активирует транскрипционные факторы. Они, в свою очередь, подключают другие гены, участвующие в развитии костей.