Медики рассказали, что такое болезнь Гюнтера

Порфирия проявляется уже с первого года жизни, но иногда и позже. Вместе с нормальными эритроцитами в крови есть и патологические формы.

Больные страдают гипертрихозом (обильная растительность, густые ресницы и брови), окрашивание зубов в розовый оттенок (вследствие накопления в зубной эмали ферментов порфиринов). Ультрафиолетовая диагностика дает пурпурное свечение. Моча становится красного цвета, увеличивается печень и селезенка.

Кожа в области рта иссушается и грубеет, что приводит к обнажению резцов до десен (вот вам и вампирский оскал, так полюбившийся режиссерам).

Кожа бледнеет, днем у больных упадок сил, слабость и вялость. Ночью силы восполняются и образ жизни становится более подвижным. Конечно, это не могут не замечать окружающие, отсюда и мифы (хотя и имеющие под собой основу) о дневной спячке. С ночной охотой, конечно, преувеличили, но один слух рождает за собой следующий.

Врачи в Средневековье, которые понимали, что порфирия – это болезнь, а не зло, ниспосланное свыше в виде вампира, пытались лечить больных свежей кровью, чтобы восполнить состав красных клеток. Естественно, результата это принести не могло. А стойкие слухи о пристрастиях к крови у больных остались и обросли неимоверными подробностями. К сожалению, лечение не всегда возможно, потому что для его проведения требуются дорогие и не всегда доступные стволовые клетки, причем обязательно пуповинной крови. Конечно, шансы найти подходящего донора очень малы – практически ничтожны. Сейчас же проводимая терапия – симптоматическая, то есть проводятся мероприятия для облегчения неприятных ощущений и симптомов болезни, а также профилактика возможных осложнений. Врач может назначить мази, заживляющие кремы, капли в глаза и другие средства. Можно порекомендовать ношение специальных масок, защищающих от солнца.

Так как болезнь Гюнтера – это генная патология, во избежание ее появления желательно перед вступлением в брак сделать генетический анализ. Естественно, близкородственные браки должны быть исключены. В любом случае врач-генетик разъяснит интересующие вас аспекты и поможет принять решение.

Ранее было доказано, что холодная вода может быть опасна для здоровья человека.