У 10-летней девочки единственная в мире болезнь роста
Эта 10-летняя девочка является единственной в мире обладательницей генетического дефекта, вызывающего неконтролируемый рост. Ребенок также страдает и от редкого синдрома Беквита-Видемана.
10-летняя девочка является единственным человеком в мире, который страдает от разновидности хромосомной аномалии, называемой медицинским феноменом. Жительница английского Стокпорта Джессика Растон также имеет редкий синдром Беквита-Видемана – еще одно неконтролируемое расстройство роста, которое наблюдается у одного ребенка на каждые 14 тысяч. Однако она является единственной в мире, у кого наблюдается генетический дефект, даже не имеющий названия из-за своей редкости.
Из-за того, что у ребенка также имеется сколиоз, врачам довольно сложно сказать, какого же она роста. На данный показатель влияет целая комбинация расстройств здоровья. Медикам также сложно понять, насколько прогрессирует ее болезнь, поскольку второй такой пациентки просто нет на планете, и сравнивать не с кем. Джессика не является типичным ребенком с синдромом Беквита-Видемана, и врачам невозможно предсказать, что с ней произойдет в будущем. Поэтому и сама девочка, и ее родители стараются проводить каждый день, как последний.
Уже при рождении Джессика весила на полтора килограмма больше среднестатистического ребенка, однако через три дня у неё появилась желтуха и проблемы с приемом пищи. Врачи долго не могли понять, что же вызывает эти симптомы, и за несколько месяцев родители девочки посетили огромное множество медиков. Только в специализированном Детском госпитале Ливерпуля у ребенка диагностировали синдром Беквита-Видемана, при котором ребенок рождается с кишечником снаружи стенки живота. Однако у Джессики этого симптома не было, из-за чего диагностика затруднялась.
Но самым удивительным стал хромосомный дефект, вызываемый неконтролируемым ростом. Причина этого расстройства, его течение, а также прогнозы врачам определить сложно. Не так давно девочке провели трахеотомию, чтобы она могла лучше дышать. Ребенок передвигается на инвалидной коляске, в настоящее время семья Джессики собирает деньги для того, чтобы построить специализированную игровую площадку. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Оставить комментарий